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案例报告
.2013年6月;28(6):811-3.
doi:10.1002/mds.25421。 Epub 2013年3月1日。

帕金森病致病性新突变α-同核蛋白p.H50Q

附属公司
案例报告

帕金森病致病性新突变α-同核蛋白p.H50Q

丝尔克·阿佩尔·克雷斯韦尔等。 Mov双字. 2013年6月.

摘要

背景:α-突触核蛋白在帕金森病的病理生理学中起着核心作用。SNCA中的三个错义突变、编码α-同核蛋白的基因以及基因组倍增已被确定为常染色体显性遗传帕金森综合征的病因。

方法:在这里,我们描述了一名有帕金森综合征和痴呆家族史的多巴反应性帕金森病患者中,SNCA第4外显子编码H50Q替代物的一种新的错义突变。

结果:在公共数据库中未观察到该变异,或在无关受试者中未发现该变异。

结论:替代物的进化保守性和蛋白质模型为致病性提供了额外的支持,因为氨基酸干扰了与前面描述的致病性突变相同的两亲性α螺旋结构。

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