临床试验
.2012年12月27日;2(6):1554-62.
doi:10.1016/j.celrep.2012.11.017。
Epub 2012年12月13日。
β-微管蛋白基因TUBB5突变导致小头畸形伴脑结构异常
马丁·布劳斯 1, 朱利安·伊克·特森·亨, 卡琳·波里埃, 田国灵, 泽维尔·休伯特·贾林, 郑东区, 安德雷亚思·布劳恩, 托马斯·格斯特林, 林恩戈, 马蒂尔达·哈斯, 纳迪亚·巴希·布伊松, 玛丽·劳雷·穆塔德, 桑德琳·帕斯马尔, 阿兰·韦洛斯, 皮埃尔·格雷森, 谢云丽, 凯瑟琳·J·H·罗布森, 迪帕·塞尔维·拉尼, 库马拉萨米·桑加拉(Kumarasamy Thangaraj), 蒂姆·克劳森, 贾梅尔·切利, 尼古拉斯·贾斯汀·考恩, 大卫·安东尼·凯斯
附属公司
附属
- 1分子病理学研究所,Bohr-Gasse博士,奥地利维也纳1030。
剪贴板中的项目
临床试验
β-微管蛋白基因TUBB5突变导致小头畸形伴脑结构异常
马丁·布劳斯等。
单元格代表.
.
.2012年12月27日;2(6):1554-62.
doi:10.1016/j.celrep.2012.11.017。
Epub 2012年12月13日。
作者
马丁·布劳斯 1, 朱利安·伊克·特森·亨, 卡琳·波里埃, 田国灵, 泽维尔·休伯特·贾林, 郑东区, 安德雷亚思·布劳恩, 托马斯·格斯特林, 林恩戈, 马蒂尔达·哈斯, 纳迪亚·巴希·布伊松, 玛丽·劳雷·穆塔德, 桑德琳·帕萨马尔, 阿兰·韦洛斯, 皮埃尔·格雷森, 谢云丽, 凯瑟琳·J·H·罗布森, 迪帕·塞尔维·拉尼, 库马拉萨米·桑加拉(Kumarasamy Thangaraj), 蒂姆·克劳森, 杰梅尔·雪莉, 尼古拉斯·贾斯汀·考恩, 大卫·安东尼·凯斯
附属
- 1分子病理学研究所,Bohr-Gasse博士,奥地利维也纳1030。
剪贴板中的项目
摘要
哺乳动物皮层的形成需要神经元的产生、迁移和分化。微管细胞骨架在这些细胞过程中所起的重要作用体现在发现不同微管蛋白同质型的突变会导致不同的神经发育疾病,包括无脑症(TUBA1A)、多小脑回症(TUB1A、TUB2B、TUBB3)和眼球运动障碍(TUB3)。在这里,我们表明Tubb5在小鼠的神经原性祖细胞中表达,并且其在体内的耗竭扰乱了祖细胞的细胞周期并改变了迁移神经元的位置。我们报告了三例脑结构异常的小头畸形患者,其TUBB5(M299V、V353I和E401K)中存在新发突变。这些突变蛋白以不同方式影响微管蛋白异二聚体的伴侣依赖性组装,扰乱体内神经原性分裂和/或迁移。我们的结果提供了对微管蛋白基因家族的功能储备的见解,特别是在胚胎神经发生和小头畸形中涉及到TUBB5。
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