摘要
CITED2是一种心脏转录因子，在心脏发育中起重要作用。CITED2突变导致一系列心脏缺陷，包括法洛四联症和流出道畸形。然而，这些突变的机制尚不清楚。我们研究了两个错义突变G184S和S192G的功能和机制，这两个突变分别导致法洛四联症和主动脉狭窄。我们发现CITED2变异体降低了其调节血管内皮生长因子（VEGF）表达和成对同源域转录因子2-γ（PITX2C）表达的能力，这两者都与心脏发育密切相关。萤光素酶报告基因和哺乳动物双杂交分析显示，CITED2中的G184S和S192G恢复了VEGF的表达，这是由于其与缺氧诱导因子1-α（HIF1-α）结合CBP/p300的竞争力降低。此外，我们发现G184S和S192G突变降低了CITED2和转录因子AP2-gamma（TFAP2C）在PITX2C基因反式激活中的合作。这些结果为CITED2突变可能在人类先天性心脏病（CHD）的发展中发挥作用提供了重要证据。
版权所有©2012 Elsevier Inc.保留所有权利。
PubMed免责声明
类似文章
-
先天性心脏病患者CITED2突变的鉴定和功能分析。
斯珀林S、格林CH、邓克尔I、梅布斯S、斯珀林HP、埃布纳A、加里R、莱赫拉赫H、福施C、伯杰F、哈默S。
Sperling S等人。
哼，变种。2005年12月；26(6):575-82. doi:10.1002/humu.20262。
哼，变种。2005
PMID：16287139
-
中国儿童保守区CITED2基因突变与圆锥壳心脏缺损。
李斌、蒲涛、刘毅、徐毅、徐锐。
Li B等人。
DNA细胞生物学。2017年7月；36(7):589-595. doi:10.1089/dna.2017.3701。Epub 2017年4月24日。
DNA细胞生物学。2017
PMID：28436679
-
HIF-1α负调节因子Cited2在心脏发育和神经形成中的重要作用。
Yin Z、Haynie J、Yang X、Han B、Kiatchoosakun S、Restivo J、Yuan S、Prabhakar NR、Herrup K、Conlon RA、Hoit BD、Watanabe M、Yang YC。
Yin Z等人。
美国国家科学院院刊，2002年8月6日；99(16):10488-93. doi:10.1073/pnas.162371799。Epub 2002年7月29日。
美国国家科学院院刊，2002年。
PMID：12149478
免费PMC文章。
-
血管内皮生长因子亚型在视网膜血管生成和DiGeorge综合征中的作用。
斯塔曼斯一世。
斯塔曼斯一世。
Verh K Acad Geneeskd Belg公司。2005;67(4):229-76.
Verh K Acad Geneeskd Belg公司。2005
PMID：16334858
审查。
-
心脏流出道和冠状动脉发育中的细胞决定：VEGF和NOTCH的作用。
van den Akker NM、Caolo V、Molin DG。
van den Akker NM等人。
区别。2012年7月；84(1):62-78. doi:10.1016/j.diff.2012.04.002。Epub 2012年6月9日。
区别。2012
PMID：22683047
审查。
引用人
-
CITED2基因启动子区变异在法洛四联症患者细胞功能验证中的病理生理作用。
Chen Z、Chen HX、Hou HT、Yin XY、Yang Q、He GW。
Chen Z等。
生物分子。2022年11月7日；12(11):1644. doi:10.3390/biom12111644。
生物分子。2022
PMID：36358994
免费PMC文章。
-
Cited2调节年轻和老年小鼠心脏干细胞的增殖和存活。
吴强，刘强，詹杰，王强，张德，何S，蒲S，周Z。
吴强等。
BMC分子细胞生物学。2019年7月17日；20（1）:25。doi:10.1186/s12860-019-0207-2。
BMC分子细胞生物学。2019
PMID：31315556
免费PMC文章。
-
【低氧诱导因子1α在大鼠终板软骨细胞中的表达及意义】。
黄Z，王毅，马凯。
Huang Z等。
中国秀富冲建外科查志。2017年3月15日；31(3):351-356. doi:10.7507/1002-1892.201611129。
中国秀富冲建外科查志。2017
PMID：29806267
免费PMC文章。
中国人。
-
Pitx2在心脏发育和疾病中的多重作用。
Franco D、Sedmera D、Lozano-Velasco E。
Franco D等人。
心血管疾病杂志。2017年10月11日；4(4):16. doi:10.3390/jcdd4040016。
心血管疾病杂志。2017
PMID：29367545
免费PMC文章。
审查。
-
Evx1/Evx1as基因位点调节原肠胚形成期间的前后模式。
Bell CC、Amaral PP、Kalsbeek A、Magor GW、Gillinder KR、Tangermann P、di Lisio L、Cheetham SW、Gruhl F、Frith J、Tallack MR、Ru KL、Crawford J、Mattick JS、Dinger ME、Perkins AC。
Bell CC等人。
科学报告2016年5月26日；6:26657. doi:10.1038/srep26657。
科学代表2016。
PMID：27226347
免费PMC文章。
引用
