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.2012年9月;20(9):984-5。
doi:10.1038/ejhg.2012.39。 Epub 2012年3月7日。

常染色体显性肌原纤维肌病伴致心律失常性右心室心肌病7是由DES突变引起的

附属公司

常染色体显性肌原纤维肌病伴致心律失常性右心室心肌病7是由DES突变引起的

卡罗拉·赫德伯格等。 欧洲人类遗传学杂志. 2012年9月.

摘要

利用外显子组测序,我们在瑞典一家系中寻找常染色体显性肌原纤维肌病伴致心律失常性右心室心肌病(ARVC)的遗传原因。在染色体2q35上的结蛋白基因中鉴定出一个杂合子C-T转换,C.1255C>T,p.Pro419Ser。先前的研究已经证实了与染色体10q22.3的连锁,但在该区域没有发现致病突变。对17个家族成员的DNA进行Sanger测序,证实在先前研究中被归类为受影响的10个家族成员中有7个成员的杂合子c.1255C>T结蛋白突变。我们的新结果证明了下一代测序的有用性,以及某些主要遗传性肌肉疾病的诊断困难,因为即使在特定家族中,这些疾病也会表现出广泛的临床和形态学变异。

PubMed免责声明

中的注释

  • 结蛋白突变体p.P419S的功能特性。
    Brodehl A、Dieding M、Cakar H、Klauke B、Walhorn V、Gummert J、Anselmetti D、Milting H。 Brodehl A等人。 《欧洲人类遗传学杂志》。2013年6月;21(6):589-90. doi:10.1038/ejhg.2012.212。Epub 2012年10月3日。 《欧洲人类遗传学杂志》。2013 PMID:23032110 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
  • 对Brodehl等人的答复。
    Hedberg C、Melberg A、Kuhl A、Jenne D、Oldfors A。 Hedberg C等人。 《欧洲人类遗传学杂志》。2013年6月;21(6):590. doi:10.1038/ejhg.2012.214。Epub 2012年10月3日。 《欧洲人类遗传学杂志》。2013 PMID:23032113 免费PMC文章。 没有可用的摘要。

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  • 结蛋白突变体p.P419S的功能特性。
    Brodehl A、Dieding M、Cakar H、Klauke B、Walhorn V、Gummert J、Anselmetti D、Milting H。 Brodehl A等人。 《欧洲人类遗传学杂志》。2013年6月;21(6):589-90. doi:10.1038/ejhg.2012.212。Epub 2012年10月3日。 欧洲人类遗传学杂志。2013 PMID:23032110 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
  • 对Brodehl等人的答复。
    Hedberg C、Melberg A、Kuhl A、Jenne D、Oldfors A。 Hedberg C等人。 《欧洲人类遗传学杂志》。2013年6月;21(6):590. doi:10.1038/ejhg.2012.214。Epub 2012年10月3日。 《欧洲人类遗传学杂志》。2013 PMID:23032113 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
  • 新型Desmin突变p.Glu401Asp破坏纤维形成,破坏细胞膜完整性,并导致严重致心律失常性左室心肌病/发育不良。
    贝穆德斯·吉梅内斯(Bermüdez Jiménez FJ)、卡里尔五世(Carriel V)、布罗德赫尔(Brodehl A)、阿拉米诺斯(Alaminos M)、坎波斯(Campos)、斯基默(Schirmer I)、米尔廷(Milting H)、阿布里尔·巴塔(Abril Bá)、阿尔瓦雷斯(Alvarez M)、洛佩斯·费尔南德斯(López-Fernández S)、加西亚·朱斯蒂。 Bermüdez-Jiménez FJ等人。 循环。2018年4月10日;137(15):1595-1610。doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.028719。Epub 2017年12月6日。 循环。2018 PMID:29212896
  • 致心律失常性右心室心肌病:分子遗传学在下一代测序时代进入临床实践。
    Poloni G、De Bortoli M、Calore M、Rampazzo A、Lorenzon A。 Poloni G等人。 心血管医学杂志(Hagerstown)。2016年6月;17(6):399-407. doi:10.2459/JCM.000000000000385。 心血管医学杂志(Hagerstown)。2016 PMID:26990921 审查。
  • 致心律失常性右心室心肌病,临床表现和诊断。
    Haugaa KH、Haland TF、Leren IS、Saberniak J、Edvardsen T。 Haugaa KH等人。 欧洲。2016年7月;18(7):965-72. doi:10.1093/europace/euv340。Epub 2015年10月25日。 欧洲。2016 PMID:26498164 审查。

引用人

工具书类

    1. Selcen D.肌原纤维肌病。神经肌肉疾病。2011;21:161–171.-项目管理咨询公司-公共医学
    1. Laing NG,Nowak KJ公司。当收缩蛋白变坏时:肌节和骨骼肌疾病。生物测定。2005;27:809–822.-公共医学
    1. Melberg A、Oldfors A、Blomstrom-Lundqvist C等。染色体10q连锁致心律失常性右心室心肌病的常染色体显性肌病。Ann Neurol公司。1999;46:684–692.-公共医学
    1. Li H,Durbin R.使用Burrows-Wheeler变换快速准确地进行短读对齐。生物信息学。2009;25:1754–1760.-项目管理咨询公司-公共医学
    1. DePristo MA、Banks E、Poplin R等。使用下一代DNA测序数据进行变异发现和基因分型的框架。自然遗传学。2011;43:491–498。-项目管理咨询公司-公共医学

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