摘要
翼状胬肉综合征是一种复杂的先天性疾病，包括多种不同的临床状况，其特征是多个皮肤网影响弯曲表面，通常伴有颅面畸形。 在严重的形式中，如常染色体隐性遗传Bartsocas-Papas综合征，早期致死是常见的，使致病突变的鉴定变得复杂。 通过对一个血缘家族的外显子进行测序，我们确定了RIPK4外显子7中的纯合子突变c.1127C>a，该突变导致无义突变p.Ser376X引入编码的锚蛋白重复相关激酶，该蛋白对角质形成细胞分化至关重要。 随后，我们在RIPK4的第2外显子中发现了第二个突变（c.242T>a），导致蛋白激酶域中错义变体p.Ile81Asn。 我们进一步证明，RIPK4是蛋白p63的直接转录靶点，p63是分层上皮发育的主要调节因子，在预防翼状胬肉综合征的级联分子事件中起着节点作用。
版权所有©2012美国人类遗传学学会。 爱思唯尔公司出版。保留所有权利。
PubMed免责声明
类似文章
RIPK4突变导致常染色体隐性遗传形式的腘翼状胬肉综合征。
Kalay E、Sezgin O、Chellappa V、Mutlu M、Morsy H、Kayserili H、Kreiger E、Cansu A、Toraman B、Abdalla EM、Aslan Y、Pillai S、Akarsu NA。 Kalay E等人。 美国人类遗传学杂志。 2012年1月13日； 90(1):76-85. doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.014。 Epub 2011年12月22日。 美国人类遗传学杂志。 2012 PMID： 22197489 免费PMC文章。
在具有Bartsocas-Papas和CHAND综合征表型特征的家族中鉴定RIPK4的新突变。
Gollasch B、Basmanav FB、Nanda A、Fritz G、Mahmoudi H、Thiele H、Wehner M、Wolf S、Altmüller J、Nürnberg P、Frank J、Betz RC。 Gollasch B等人。 《美国医学遗传学杂志》，2015年11月； 167A（11）：2555-62。 doi:10.1002/ajmg.a.37233。 Epub 2015年6月30日。 《美国医学遗传学杂志》，2015年。 PMID： 26129644
证实RIPK4突变不仅导致Bartsocas-Papas综合征，也导致CHAND综合征。
Busa T、Jeraiby M、Clémenson A、Manouvrier S、Granados V、Philip N、Touraine R。 Busa T等人。 《美国医学遗传学杂志》2017年11月； 173(11):3114-3117. doi:10.1002/ajmg.a.38475。 Epub 2017年9月21日。 2017年《美国医学遗传学杂志》。 PMID： 28940926
表皮：口腔面部和表皮发育期间的生命周期和功能。
哈蒙德NL，迪克森J，迪克森MJ。 Hammond NL等人。 精液细胞开发生物学。 2019年7月； 91:75-83. doi:10.1016/j.semcdb2017.08.021。 Epub 2017年8月10日。 精液细胞开发生物学。 2019 PMID： 28803895 审查。
TP63突变的种系嵌合体引起的手/足裂畸形、唇腭裂和严重泌尿生殖系统异常的复发。
Enriquez A、Krivanek M、Flöttmann R、Peters H、Wilson M。 Enriquez A等人。 《美国医学遗传学杂志》2016年9月； 170(9):2372-6. doi:10.1002/ajmg.a.37816。 Epub 2016年6月28日。 2016年《美国医学遗传学杂志》。 PMID： 27351625 审查。
引用人
溶血磷脂酸下调角质形成细胞衍生细胞系中人RIPK4 mRNA的表达。
Xu L、Bajorski P、Poligone B。 Xu L等。 公共科学图书馆一号。 2024年4月17日； 19（4）：e0287444。 doi:10.1371/journal.pone.0287444。 eCollection 2024年。 公共科学图书馆一号。 2024 PMID： 38630705 免费PMC文章。
RIP激酶家族成员在皮肤中的功能。
Urwyler Rösselet C、Tanghe G、Devos M、Hulpiau P、Saeys Y、Declercq W。 Urwyler-Rösselet C等人。 细胞分子生命科学。 2023年9月9日； 80(10):285. doi:10.1007/s00018-023-04917-2。 细胞分子生命科学。 2023 PMID： 37688617 免费PMC文章。 审查。
从胚胎发育角度深入了解新型翼翅类翼膜的形成和多样化。
Anthwal N、Urban DJ、Sadier A、Takenaka R、Spiro S、Simmons N、Behringer RR、Cretekos CJ、Rasweiler JJ 4th、Sears KE。 Anthwal N等人。 BMC生物。 2023年5月4日； 21(1):101. doi:10.1186/s12915-023-01598-y。 BMC生物。 2023 PMID： 37143038 免费PMC文章。
Vemurafenib和Dabrafenib下调RIPK4水平。
Madej E、Brożyna AA、Adamczyk A、Wronski N、Harazin-Lechowska A、Muzyk B、Makuch K、Markiewicz M、Rys J、Wolnicka-Glubisz A。 Madej E等人。 癌症（巴塞尔）。 2023年2月1日； 15(3):918. doi:10.3390/cancers15030918。 癌症（巴塞尔）。 2023 PMID： 36765875 免费PMC文章。
NOTCH-RIPK4-IRF6-ELOVL4轴抑制鳞癌。
Yan Y、Gauthier MA、Malik A、Fotiadou I、Ostrovski M、Dervovic D、Ghadban L、Tsai R、Gish G、Loganathan SK、Schramek D。 颜毅等。 癌症（巴塞尔）。 2023年1月25日； 15(3):737. doi:10.3390/cancers15030737。 癌症（巴塞尔）。 2023 PMID： 36765696 免费PMC文章。
工具书类
Fuchs E.，Raghavan S.深入表皮形态发生的皮肤。 Genet国家牧师。 2002; 3:199–209。 - 公共医学
Watt F.M.哺乳动物表皮中的干细胞命运和模式。 货币。 操作。 遗传学。 2001年开发； 11:410–417. - 公共医学
Kondo S.、Schutte B.C.、Richardson R.J.、Bjork B.C.、Knight A.S.、Watanabe Y.、Howard E.、Ferreira de Lima R.L.L.、Daack-Hirsch S.、Sander A.等。IRF6突变导致Van der Woude和腘翼状胬肉综合征。 自然遗传学。 2002; 32:285–289. - 项目管理咨询公司 - 公共医学
Lahtela J.、Nousiainen H.O.、Stefanovic V.、Tallila J.、Viskari H.、Karikoski R.、Gentile M.、Saloranta C.、Varilo T.、Salonen R.等。突变CHUK和严重胎儿包被畸形。 北英格兰。 《医学杂志》，2010年； 363:1631–1637. - 公共医学
Veenstra-Knol H.E.、Kleibeuker A.、Timmer A.、ten Kate L.P.、van Essen A.J.两个患有Bartsocas-Papas综合征的荷兰家庭的未报告表现。 美国医学遗传学杂志。 2003; 123A:243–248。 - 公共医学
显示所有48个引用
【x】 引用
复制
格式：
美国航空航天局 亚太地区 MLA公司 国家土地管理局
