引用人

• 功能部分丧失ABCA12突变导致葡萄糖基-酰胺沉积减少，导致斑片状鱼鳞病和类似变异性红斑角化性皮肤病（EKVP）的红细胞增多症。

  Terrinoni A、Sala G、Bruno E、Pitolli C、Minieri M、Pieri M、Gambacurta A、Campione E、Belardi R、Bernardini S。 Terrinoni A等人。 国际分子科学杂志。2023年9月11日；24(18):13962. doi:10.3390/ijms241813962。 国际分子科学杂志。2023 PMID：37762265 免费PMC文章。
• 13例中国儿童角化性鱼鳞病的临床和遗传学研究。

  Yang Z、Xu Z、He R、Xiang X、Zhang B、Ma L。 Yang Z等人。 儿科研究。2023年7月15日；7(3):168-176. doi:10.1002/ped4.12391。eCollection 2023年9月。 儿科研究。2023 PMID：37736367 免费PMC文章。
• 一只患有严重先天性角化障碍和非表皮松解性鱼鳞病的中国shar-pei犬角蛋白1基因（KRT1）的从头变异。

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• 鱼鳞病分子治疗的新进展：文献综述。

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• 由以下原因引起的大疱病KRT1公司基因突变：从表皮松解性角化过度到单纯性大疱性表皮松解症的新变种。

  Osipowicz K、Wertheim-Tysarowska K、Kwiek B、Jankowska E、Gos M、Charzewska A、Woźniak K、Kowalewski C。 Osipowicz K等人。 海报皮肤过敏。2021年12月；38(6):1032-1038. doi:10.5114/ada.2020.98564。Epub 2020年9月2日。 海报皮肤过敏。2021 PMID：35126011 免费PMC文章。