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比较研究
.2010年11月;5(11):2075-84.
doi:10.2215/CJN.01190210。 Epub 2010年8月26日。

先天性和儿童类固醇抵抗性肾病综合征的免疫抑制与肾脏预后

附属公司
比较研究

先天性和儿童类固醇抵抗性肾病综合征的免疫抑制与肾脏预后

Anja K Büscher公司等。 Clin J Am Soc肾病学杂志. 2010年11月.

勘误表in

  • 《美国肾脏病临床杂志》。2012年8月;7(8):1372-4

摘要

背景和目标:足细胞基因突变与类固醇抵抗性肾病综合征(SRNS)相关,主要影响年轻人群。迄今为止,尚不清楚这些患者是否受益于环孢素A(CsA)强化免疫抑制。本研究旨在评估先天性肾病综合征(CNS)和儿童SRNS足细胞基因缺陷对CsA治疗效果和肾功能保护的影响。

设计、设置、参与者和测量:对91名CNS/SRNS患者进行了基因分型,无论其年龄大小或对CsA的反应如何。

结果:52%的家族(11个NPHS1、17个NPHS2、11个WT1、1个LAMB2、3个TRPC6)中发现突变。68%的非遗传性SRNS患者对CsA有反应,其中大多数患者病情完全缓解。相比之下,遗传性CNS/SRNS患者中没有一例出现完全缓解,只有两例(17%)出现部分缓解,均受WT1突变的影响。平均随访8.6年后,患有非遗传性疾病的儿童的肾功能保护明显更好(ESRD为29%对71%)。

结论:我们人群中的突变检测率很高(52%)。大多数遗传性CNS/SRNS患者没有从CsA中获益,与非遗传性患者相比,CsA的应答率显著降低,并且表现出快速进展为终末期肾衰竭。这些数据有力地支持了这样一种观点,即不让患有足细胞功能相关遗传缺陷的CNS/SRNS患者接受CsA强化免疫抑制。

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数字

图1。
图1。
足细胞基因有或无致病性突变的患者对环孢素A治疗的反应(17%68%;P(P)= 0.005; 费希尔精确测试)。反应定义为诱导完全或部分缓解。
图2。
图2。
足细胞基因有或无致病性突变患者的肾脏存活率。无致病性突变的患者ESRD发生率为29%,而经证实的突变患者ESRD的发生率为71%(P(P)= 0.0001; 费希尔精确测试)。在研究的平均随访时间(8.6年)内,63%(非遗传)患者的肾功能保持正常,而22%(遗传)患者保持正常。
图3。
图3。
Kaplan–Meier生存曲线显示了随着时间的推移(月)向ESRD的进展。足细胞基因无突变的患者,随着时间的推移,ESRD进展较慢(P(P)= 0.02).

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