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.2009年5月;41(5):535-43.
doi:10.1038/ng.367。 Epub 2009年4月19日。

精神发育迟滞患者X染色体编码外显子的系统、大规模重测序筛查

帕特里克·S·塔佩 1拉斐拉·史密斯艾琳·普莱森斯安娜贝尔·威布利莎拉·埃德金斯克莱尔·哈迪莎拉·奥米拉卡利·拉蒂默埃德·迪克斯安德鲁·门齐斯菲尔·斯蒂芬斯马特·布鲁克里斯·格林曼薛雅丽克里斯·泰勒·史密斯黛博拉·汤普森克里斯蒂安·格雷珍妮安德鲁斯西德·巴索普杰玛·巴克珍妮弗·科尔丽贝卡·邓莫尔大卫琼斯马克·麦迪森塔蒂亚娜·米罗年科雷切尔·特纳凯利·特雷尔詹妮弗·瓦里安索菲·韦斯特萨拉·维达保罗·沃伊乔恩·蒂格亚当·巴特勒安德鲁·詹金森贾明明大卫·理查森丽贝卡·谢泼德理查德·伍斯特M伊莎贝尔·特贾达弗朗西斯科·马丁内斯杰玛·卡维尔雷内·戈利亚Arjan P M de Brouwer公司汉斯·范博霍文希尔德·范·埃什杰梅尔·雪莉马丁·雷诺德Hans-Hilger绳索法蒂玛·E·阿比迪阿南德·K·斯利瓦斯塔瓦詹姆斯·考克斯英罗乌玛·马尔雅詹妮·穆恩约瑟夫·帕尔诺谢拉·穆罕默德约翰·托尔米谢丽尔·舒布里奇马克·科贝特艾莉森·加德纳埃里克·哈恩信德霍恩Rujirabanjerd玛丽·肖卢西安·范德勒Tod Fullston公司道格拉斯·F·伊斯顿杰基·博伊尔迈克尔·帕廷顿安娜·哈克特迈克尔·菲尔德辛迪·斯金纳罗杰·史蒂文森马丁·博布罗吉莉安·特纳查尔斯·施瓦茨乔泽夫·格茨F露西·雷蒙德P安德鲁·福特雷尔迈克尔·斯特拉顿
附属公司

精神发育迟滞患者X染色体编码外显子的系统、大规模重测序筛查

帕特里克·S·塔佩等。 自然基因. 2009年5月.

摘要

大规模系统重测序被认为是发现人类复杂疾病谱中罕见的致病序列变异的未来关键策略。我们对208个X连锁精神发育迟滞(XLMR)家族的X染色体编码外显子进行了测序,这是迄今为止报道的最大的体质疾病突变直接筛查。筛选发现了九个与XLMR有关的基因,包括本文报道的SYP、ZNF711和CASK,证实了这种策略的威力。然而,这项研究也强调了全基因组测序筛查所面临的问题,包括观察到1%或更多X染色体基因的功能丧失与明显的正常存在相兼容。

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图1
图1
具有可能有害变异的家族的系谱SYP公司,ZNF711型现金基因。阴影符号表示智力迟钝的个体,开放符号表示未受影响的个体。包含红色方框的符号表示智障和眼球震颤患者。星号表示存在变异等位基因,“wt”表示存在野生型等位基因。lod得分显示在括号中。()SYP公司在MRFU-470家族中,其他个体无法进行基因型分析。(b条)ZNF711型在208家中,先证者(I.1)的外祖父被认为可能患有轻度精神发育迟滞,尽管无法对其进行详细的临床评估。(c(c))现金在家系74中,个体III.4被认为与其他受影响男性相比有轻度精神发育迟滞,并且没有出现眼球震颤。当个体III.4被视为患有精神发育迟滞时,lod得分为-0.3,当其疾病状态被视为未知时,lod得分为1.1。

中的注释

类似文章

引用人

  • ZFX的变异与X连锁神经发育障碍和复发性面部完形障碍相关。
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工具书类

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