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.2008年2月;40(2):204-10.
doi:10.1038/ng.81。 Epub 2008年1月20日。

系统性红斑狼疮女性的基因组关联扫描确定ITGAM、PXK、KIAA1542和其他基因座的易感性变异

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系统性红斑狼疮女性的基因组关联扫描确定ITGAM、PXK、KIAA1542和其他基因座的易感性变异

国际系统性红斑狼疮遗传学联合会(SLEGEN)等。 自然基因. 2008年2月.

摘要

系统性红斑狼疮(SLE)是一种常见的系统性自身免疫性疾病,病因复杂,但在家族中聚集性强(λ(S)=约30)。我们使用317501个单核苷酸多态性对720名欧洲血统SLE女性和2337名对照组进行了全基因组关联扫描,并对另外两个独立样本集中的1846名受影响女性和1825名对照组的持续关联单核苷酸多态件进行了基因分型。除了预期SLE与6p21号染色体上的HLA区域和先前确认的7q32号染色体上非HLA位点IRF5之间的强烈关联外,我们还发现了与复制相关的证据(1.1 x 10(-7)<P(总体)<1.6 x 10(-23);优势比=0.82-1.62)在四个区域:16p11.2(ITGAM)、11p15.5(KIAA1542)、3p14.3(PXK)和1q25.1(rs10798269)。我们还发现在FCGR2A、PTPN22和STAT4,以及之前与SLE和其他自身免疫性疾病相关的区域,以及>或=9个其他位点(P<2 x 10(-7))存在相关性(P<1 x 10(-5))。我们的结果表明,许多基因,其中一些具有已知免疫相关功能,易患SLE。

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数字

图1
图1
扩展HLA区域(6号染色体,26-34 Mb)的联合关联结果。SNP与P(P)整体联合分析中的<0.001由优势比(OR)层彩色编码表示。感兴趣的单核苷酸多态性包括(i)rs3131379(位置31.829012 Mb,基因MSH5型; OR=2.36,P(P)= 1.7 × 10−52); (ii)rs1270942(位置32.026839 Mb,基因RDBP公司; 或2.35,32.369230=P(P)=1.3×10−51); (iii)rs7775397(位置32.369230 Mb,基因C6或10; OR=2.28,P(P)= 8.0 × 10−47); (iv)rs9275572(位置32.786977 Mb,未知基因;OR=1.69,P(P)= 7.0 × 10−48); (v) rs1794282(位置32.774504 Mb,未知基因;OR=2.26,P(P)= 2.6 × 10−46)和(vi)rs7192(位置32.519624Mb,基因人类白细胞抗原-DRA; OR=1.61,P(P)= 6.2 × 10−40).

中的注释

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引用人

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