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案例报告
.2007年6月;130(第6部分):1485-96。
doi:10.1093/brain/awm039。 Epub 2007年4月17日。

Kaeser型Scapuloperoneal综合征和成人发病的广泛表型显性肌病与结蛋白突变R350P有关

附属公司
案例报告

肩胛腹膜综合征类型Kaeser和成人发病的广泛表型谱、显性肌病与结蛋白突变R350P相关

M C沃尔特等。 大脑. 2007年6月.

摘要

1965年,在一个大的多代家族中描述了一种成人发病的常染色体显性遗传疾病,其肩胛腓骨分布异常,表现为虚弱和萎缩,名为“凯撒肩胛骨综合征型”(OMIM#181400)。通过对原始亲属的遗传分析,我们发现结蛋白基因(R350P)的杂合错义突变与该疾病共分离。此外,我们在四个不相关的德国家系中检测到DES R350P,考虑到总共15名携带相同突变的患者的基因型-表型相关性。即使在同一家族中,也存在很大的临床变异性,包括肩胛腓骨(n=2,12%)、肢带(n=10,60%)和远端表型(n=3,18%),心脏变异(n=7,41%)或呼吸受累(n=7,41%)。面部无力、吞咽困难和女性痉挛是常见的附加症状。总体而言,在每个家庭中,受影响的男性似乎比受影响的女性承担更高的心源性猝死风险。此外,肌肉活检标本的组织学和免疫组织化学检查显示了广泛的发现,从接近正常或非特异性的病理学到典型的肌原纤维改变和结蛋白积聚。本研究表明,在脊髓病中普遍观察到的临床和病理变异性可能不仅归因于DES突变的性质,还可能受到其他遗传和表观遗传因素的影响,如性别。此外,在任何成人发病的显性肌病的诊断检查中,即使没有特定的肌原纤维病理学,也应尽早考虑结蛋白基因的突变。

PubMed免责声明

中的注释

  • 肉瘤蛋白疾病的更多惊喜。
    Laing NG公司。 Laing NG公司。 大脑。2007年6月;130(第6部分):1453-5。doi:10.1093/brain/awm073。Epub 2007年4月30日。 大脑。2007 采购管理信息:17470497 审查。 没有可用的摘要。

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