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案例报告
.2006年8月;30(8):1037-42.
doi:10.1016/j.leukres.2005.10.014。 Epub 2005年11月21日。

在一例t(X;21)(q25-26;q22)急性髓细胞白血病患者中,ELF4与ERG融合

附属公司
案例报告

在一例t(X;21)(q25-26;q22)急性髓细胞白血病患者中,ELF4与ERG融合

史蒂芬·D·P·摩尔等。 Leuk Res公司. 2006年8月.

摘要

我们报告了AML中一种新的染色体易位,t(X;21)(q25-26;q22),导致两个ETS域家族成员ELF4(位于Xq25)和ERG(位于21q22)之间的融合转录本。ERG以前与其他融合伙伴相关,特别是FUS和EWSR1,并与AML和尤因肉瘤相关。从患者骨髓样本中分离的RNA的RT-PCR分析表明,易位发生在ERG亚型1(ERG-1)的内含子1和ELF4的内含子2内,导致ELF4外显子2与ERG外显子2中的框内融合。这是首次报道ELF4-ERG融合和鉴定ERG亚型融合所涉及的特异ERG外显子的病例。此外,该病例还直接暗示了ELF4在癌症中的新作用。

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