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.2005年1月;90(1):455-62.
doi:10.1210/jc.2004-1358。 Epub 2004年10月19日。

人类发育过程中PAX8、TITF1和FOXE1基因表达模式:对人类甲状腺发育和甲状腺发育异常相关畸形的新认识

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人类发育过程中PAX8、TITF1和FOXE1基因表达模式:对人类甲状腺发育和甲状腺发育异常相关畸形的新认识

西尔维亚·苏拉·特鲁巴等。 临床内分泌与代谢杂志. 2005年1月.

摘要

甲状腺发育不全(TD)是大多数先天性甲状腺功能减退症的病因,约4000名新生儿中就有一名患有这种疾病。PAX8、TITF1或FOXE1突变可能是患有孤立TD或TD并伴有肾脏、肺、前脑和腭相关畸形的患者先天性甲状腺功能减退的原因。Pax8、titf1和foxe1一旦在咽底分化,就会在小鼠甲状腺芽中表达。由于这些基因在人类中的时空表达尚不清楚,我们决定在人类胚胎和胎儿发育的不同阶段对其进行研究。PAX8和TITF1首先在正中甲状腺原基表达。有趣的是,PAX8也在甲状舌管和多支体中表达。人类FOXE1的表达晚于小鼠。PAX8也在发育中的中枢神经系统和肾脏中表达,包括输尿管芽和主要集合管。TITF1在腹侧前脑和肺中表达。FOXE1在口咽上皮和胸腺中表达。总之,这里描述的表达模式与小鼠中报告的表达模式存在一些差异。他们解释了携带PAX8、TITF1和FOXE1基因突变的患者中与TD相关的畸形。

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