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案例报告
.2003年7月30日;120A(3):370-3。
doi:10.1002/ajmg.a.20064。

3型EEC综合征,P63基因杂合生殖系突变和B细胞淋巴瘤

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案例报告

3型EEC综合征,P63基因杂合生殖系突变和B细胞淋巴瘤

Keiko Akahoshi先生等。 美国医学遗传学杂志. .

摘要

最近的证据表明,P63基因突变与三型剥脱性皮炎(EEC)综合征(EEC3)之间存在关系。p63基因(p63)与被称为抑癌基因的P53具有同源性,但其蛋白的生物学功能尚不清楚。据报道,有两名患者患有与恶性淋巴瘤相关的EEC综合征。然而,他们没有进行P63的测序分析。我们报告一名患有EEC3的日本女孩,她患有弥漫性大B细胞型非霍奇金淋巴瘤。在这名患者中,我们记录了P63中的杂合子种系突变Asp312Gly。我们推测p63可能发挥肿瘤抑制的生物学功能。恶性淋巴瘤应被视为EEC3的重要并发症。

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