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案例报告
.2003年6月；27(6):669-75.
doi:10.1002/mus.10370。

在结蛋白c末端α-螺旋段引入脯氨酸残基导致结蛋白病患者呼吸功能不全

阿尤什·达格瓦多尔吉 1, 伯特兰·古多, 大卫·希尔顿·琼斯, 扬·K·布兰卡托, 阿列克谢·沙图诺夫, 莫尼克·西蒙·卡斯特拉斯, Waney Squier公司, 詹姆斯·奈格尔, 列夫·戈德法布, 帕特里克·维卡特
附属公司
案例报告

在结蛋白c末端α-螺旋段引入脯氨酸残基导致结蛋白病患者呼吸功能不全

阿尤什·达格瓦多尔吉等。 肌肉神经. 2003年6月.

摘要

心脏和骨骼肌病患者的结蛋白基因突变已被证实，其特征是结蛋白反应沉积物和电子致密颗粒聚集物在胞质内积聚。我们描述了两个新的肌腱病家族，他们具有不寻常的特征，即成年发病、缓慢进展、弥漫性骨骼肌病和呼吸功能不全。在发病的第3年到第8年期间，临床上可以检测到呼吸肌力量的逐渐减弱，并导致其中一名患者反复胸部感染和死亡。新的突变，A357P和L370P，被预测将脯氨酸残基引入结蛋白高度保守的α-螺旋区，并被鉴定。众所周知，脯氨酸会破坏α-螺旋。此外，A357P突变扭曲了一个独特的口吃序列，该序列被认为对正确的细丝组装至关重要。对两种细胞系进行的功能评估表明，携带A357P或L370P突变的突变结蛋白不能聚合并形成细胞内丝状网络，其中一种细胞系产生第三型中间丝，另一种不产生第三类中间丝。本研究结果表明，呼吸功能不全是与特定结蛋白突变相关的疾病的内在特征；在一些患者中，呼吸虚弱可能是主要的临床表现，也是导致残疾和死亡的主要原因。

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