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案例报告
.2003年6月;82(6):433-7.
doi:10.1177/154405910308200606。

p63 SAM域杂合突变是Rapp-Hodgkin外胚层发育不良的基础

附属公司
案例报告

p63 SAM域杂合突变是Rapp-Hodgkin外胚层发育不良的基础

P N Kantaputra公司等。 牙科研究杂志. 2003年6月.

摘要

已知几种外胚层发育不良综合征是由p63基因突变引起的,包括外指-外胚层不典型增生-左移(EEC)和强直-外胚叶发育不良-左移综合征(AEC)。我们研究了Rapp-Hodgkin综合征(RHS)是否也是由p63基因突变引起的。我们在一名患有RHS的泰国患者中,在p63的无菌α-运动(SAM)域中发现了一个杂合的新生种系错义突变S545P。这是RHS中描述的第一个遗传异常。氨基酸替换是迄今为止报道的p63中最下游的错义突变。对患者手掌部皮肤活检的组织学评估显示,表皮上层角化过度、角质形成细胞细胞脱落,以及大量凋亡的角质化细胞。总之,这些研究表明RHS也是由p63突变引起的,与AEC综合征的临床相似性与固有突变的性质相似。

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