Hay-Wells综合征是由p63的SAM域中的杂合错义突变引起的
-
采购管理信息: 11159940 -
内政部: 10.1093/hmg/10.3.221
Hay-Wells综合征是由p63 SAM结构域的杂合错义突变引起的
摘要
类似文章
-
在一个选定的受睑缘外胚层缺损、唇腭裂综合征(AEC)影响的患者队列中p63突变谱。 《美国医学遗传学杂志》,2009年9月; 149A(9):1948-51。 doi:10.1002/ajmg.a.32793。 《美国医学遗传学杂志》,2009年。 采购管理信息: 19676060 -
外胚层发育不良:p63尾部。 意大利皮肤用维尼罗。 2013年2月; 148(1):53-8. 意大利皮肤用维尼罗。 2013 采购管理信息: 23407076 -
两种新的TP63突变和睑粘连、外胚层缺陷和唇腭裂综合征相关:皮肤脆性表型。 Arch Dermatol公司。 2005年12月; 141(12):1567-73. doi:10.1001/archderm.141.12.1567。 Arch Dermatol公司。 2005 采购管理信息: 16365259 -
P63基因突变与人类发育综合征。 《美国医学遗传学杂志》。 2002年10月15日; 112(3):284-90. doi:10.1002/ajmg.10778。 《美国医学遗传学杂志》。 2002 采购管理信息: 12357472 审查。 -
踝球粘连-外胚层发育不良-左侧综合征被误诊为大疱性表皮松解症和先天性鱼鳞病样红皮病:病例报告和已发表工作综述。 皮肤病杂志。 2019年5月; 46(5):422-425. doi:10.1111/1346-8138.14837。 Epub 2019年2月27日。 皮肤病杂志。 2019 采购管理信息: 30809829 审查。
引用人
-
TP63截断突变通过增强CLCA2的转录激活导致细胞凋亡增加和卵巢早衰。 卵巢研究杂志2024年3月25日; 17(1):67. doi:10.1186/s13048-024-01396-2。 卵巢研究杂志2024。 采购管理信息: 38528613 免费PMC文章。 -
尿路上皮基因调控网络:了解生物学以改善膀胱癌管理。 致癌物。 2024年1月; 43(1):1-21. doi:10.1038/s41388-023-02876-3。 Epub 2023年11月23日。 致癌物。 2024 采购管理信息: 37996699 审查。 -
TP63突变对角质形成细胞粘附和迁移的影响。 实验皮肤病。 2023年9月; 32(9):1575-1581. doi:10.1111/exd.14885。 Epub 2023年7月11日。 实验皮肤病。 2023 采购管理信息: 37432020 -
分子模型分析提供了强直性睑外胚层发育不良左综合征患者的基因型-表型相关性见解。 基因(巴塞尔)。 2023年6月10日; 14(6):1246. doi:10.3390/genes14061246。 基因(巴塞尔)。 2023 采购管理信息: 37372427 免费PMC文章。 -
疾病相关p63 DBD突变通过不同机制和不同程度损害DNA结合。 细胞死亡疾病。 2023年4月18日; 14(4):274. doi:10.1038/s41419-023-05796-y。 细胞死亡疾病。 2023 采购管理信息: 37072394 免费PMC文章。