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案例报告
.2000年6月；57(6):423-9.
doi:10.1034/j.1399-0004.2000570604.x。

由新生结蛋白突变引起的偶发性心肌病和骨骼肌病

K Y公园 1, M C达拉卡, C塞米诺-莫拉, H S李, S Litvak公司, K武田, V J Ferrans公司, L G Goldfarb公司
附属公司
案例报告

由新生结蛋白突变引起的偶发性心肌病和骨骼肌病

K Y公园等。 临床遗传学. 2000年6月.

摘要

结蛋白肌病是一种家族性或散发性疾病，其特征是结蛋白在肌细胞胞质内积聚。我们和其他人之前已经在家族性肌病患者中发现结蛋白基因突变，但近45%的患者没有报告以前的家族病史。本研究旨在确定一名散发患者结蛋白肌病的原因，该患者表现为对称性肌肉无力和萎缩，并伴有需要永久起搏器的房室传导阻滞。通过对cDNA和基因组DNA进行测序，发现结蛋白基因中存在一个新的杂合R406W突变。含有患者突变结蛋白cDNA的构建物在SW13（vim-）细胞中的表达表明R406W突变具有较高的致病潜力。通过测序和限制性分析，在患者的父亲、母亲或姐姐中未发现该突变。用五个微卫星标记和四个基因内单核苷酸多态性检测排除了替代亲子关系。单倍型分析表明，患者的父亲是结蛋白突变的种系镶嵌。我们得出结论，结蛋白基因的从头突变可能是结蛋白相关心肌病和骨骼肌病散发形式的原因。

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