结蛋白肌病，一种由结蛋白基因突变引起的伴有心肌病的骨骼肌病
-
PMID： 10717012 -
内政部： 10.1056/NEJM200003163421104
结蛋白肌病，一种由结蛋白基因突变引起的伴有心肌病的骨骼肌病
摘要
类似文章
-
导致结蛋白相关肌病的新结蛋白变体的结构和功能分析。 哼，变种。 2001年11月； 18(5):388-96. doi:10.1002/humu.1210。 哼，变种。 2001 PMID： 11668632 -
在结蛋白c末端α-螺旋段引入脯氨酸残基导致的结蛋白病患者呼吸功能不全。 肌肉神经。 2003年6月； 27(6):669-75. doi:10.1002/mus.10370。 肌肉神经。 2003 PMID： 12766977 -
由结蛋白基因中新的S13F突变引起的心肌病的两个相关荷兰家族的临床表现可变。 欧洲医学遗传学杂志。 2007年9月至今； 50（5）：355-66。 doi:10.1016/j.ejmg.2007.06.003。 Epub 2007年7月15日。 欧洲医学遗传学杂志。 2007 PMID： 17720647 -
Desmin肌病。 大脑。 2004年4月； 127（第4部分）：723-34。 doi:10.1093/brain/awh033。 Epub 2004年1月14日。 大脑。 2004 PMID： 14724127 审查。 -
[肌原纤维性肌病]。 《神经学评论》。 2003年10月16日至31日； 37(8):770-2. 《神经学评论》。 2003 PMID： 14593638 审查。 西班牙语。
引用人
-
心肌病中的Krüpple-like因子：新兴参与者和治疗机会。 《Front Cardiovasc Med.2024年3月7日》； 11:1342173. doi:10.3389/fcvm.2024.1342173。 eCollection 2024年。 《Front Cardiovasc Med.2024》。 PMID： 38516000 免费PMC文章。 审查。 -
青少年肌原纤维肌病一例报告 从头开始 结蛋白中的R406W致病性变体，具有“肥厚型心肌病”症状。 太阳神。 2024年1月21日； 10（3）：e25009。 doi:10.1016/j.heliyon.2024.e25009。 eCollection 2024年2月15日。 太阳神。 2024 PMID： 38314304 免费PMC文章。 -
一名患有Desmin-Related肌原纤维肌病和心肌病的希腊患者的深层特征。 国际分子科学杂志。 2023年7月6日； 24(13):11181. doi:10.3390/ijms241311181。 国际分子科学杂志。 2023 PMID： 37446359 免费PMC文章。 -
Friedreich心肌病是一种脊髓病。 游离神经病理性。 2021年12月13日； 2:2-34. doi:10.17879/freeneuropology-2021-3679。 eCollection 2021年1月。 游离神经病理性。 2021 PMID： 37284625 免费PMC文章。 -
DES p.R406W突变的Desminophy患者聚集结蛋白的心肌蓄积。 《内科实习生》，2023年10月1日； 62（19）：2883-2887。 doi:10.2169/internalmedicine.0992-22。 Epub 2023年2月15日。 《内科实习生》，2023年。 PMID： 36792195 免费PMC文章。