跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
案例报告
.1999年;14(6):466-70.
doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<466::AID-HUMU4>3.0.CO;2-6.

WT1基因的外显子9突变在不影响KTS剪接亚型的情况下也与Frasier综合征有关

附属公司
案例报告

WT1基因的外显子9突变在不影响KTS剪接亚型的情况下也与Frasier综合征有关

T Kohsaka公司等。 Hum变种. 1999.

摘要

我们报道了WT1基因外显子9的新突变,该突变没有改变两名无关的Frasier综合征(FS)患者的+/-KTS剪接异构体比例。据报道,内含子9的突变导致选择性剪接缺陷是该综合征的原因。我们病例中发现的突变发生在与Denys-Drash综合征(DDS)中检测到的WT1基因的同一外显子中,无法用先前提出的机制进行解释。结果表明,这两种综合征起源于同一WT1基因异常。从分子生物学的角度来看,我们得出结论,这两种疾病是不可分离的,FS应被视为DDS的非典型形式。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

出版物类型

LinkOut-更多资源