此条目使用数字符号（#），因为伴有感音神经性耳聋的新生儿Bartter综合征4B型（BARTS4B）是由CLCNKA（602024）和CLCNKB（602023）基因同时突变引起的。
巴特综合征是指一组由Henle厚上升环中盐重吸收受损的常染色体隐性传播统一的疾病，伴有明显的盐耗、低钾代谢性碱中毒和高钙尿症。临床疾病是由Henle环厚升支（TAL）的氯化钠肾重吸收缺陷引起的，其中30%的过滤盐通常被重吸收（Simon等人，1997年）。
产前（或新生儿）型Bartter综合征患者（如BARTS1、601678）通常会出现与羊水过多和低出生体重相关的早产，并可能在新生儿期出现危及生命的脱水。典型Bartter综合征患者在晚年出现，可能偶尔无症状或轻度症状（Simon等人，1996年和Fremont和Chan，2012年总结）。
关于巴特综合征遗传异质性的讨论，见607364。
在一名患有肾性盐耗和耳聋的儿童中，BSND基因没有突变（606412），Schlingmann等人（2004）发现了CLCNKB基因的纯合缺失（602023.0008）和CLCNKA基因的纯合trp80-cys突变（W80C；602024.0001）。该患者是由近亲父母早产而来，在妊娠的最后6周内，母亲严重羊水过多使妊娠复杂化。由于CLCNKA和CLCNKB基因的这种联合损伤导致了由barttin缺陷引起的表型模拟，Schlingmann等人（2004）结论是，该病例支持了CLCNK型通道受barttin调节的观点，并为严重肾盐耗和耳聋患者的遗传异质性提供了有力证据。
Nozu等人（2008年）报道了一名2岁的日本女孩，患有严重的Bartter综合征和感音神经性耳聋，她出生于父母无血缘关系的家庭。遗传分析显示，父系等位基因上的CLCNKA（602024.0002）和CLCNKB（602023.0011）基因有2处杂合突变，母系等位蛋白上的CLNCKA和CLCNKB基因有12 kb缺失。父母双方均未受到临床影响。研究结果表明，该患者存在明显的双基因遗传，并证实CLCNKA和CLCNKB基因的所有4个等位基因的功能丧失可导致Bartter综合征4B型。