你熟悉著名的弗雷明翰心脏研究一项针对马萨诸塞州弗雷明翰居民的多代研究始于1948年?关于基因、生活方式和饮食对心血管健康和疾病的影响,目前所知的大部分都来自这项研究。(请参见项目经理4159698从历史的角度来看。)你知道吗本研究数据和超过2000项其他研究证明遗传和医学结果之间的关系以及其他表型可从NCBI获得基因型和表型数据库(dbGaP)?
dbGaP是成立于2007年作为大规模研究的人类数据存储库。您可以访问280多万研究参与者的数据,他们提供了330多万个分子样本。您可以检索患者级别的表型(例如、人口统计学、临床、暴露)数据和分子(例如,称为基因型组学、序列)数据,以及基因组规模病例对照和遗传性疾病纵向研究的关联分析结果。
dbGaP中有哪些类型的研究和数据?
dbGaP包含广泛的研究和数据类型,所有这些都与人类遗传和表型测量有关。大多数dbGaP数据来自NIH资助的研究,但最近我们扩展到包括非NIH资助研究。查找dbGaP研究、表型和分子数据集、变量、分析和文档的简单方法是通过dbGaP高级搜索(图1)。该界面允许您根据选择的选项卡按不同的特征筛选结果。
图1。dbGaP高级搜索界面。web界面顶部的选项卡允许您选择感兴趣的研究、数据集、分析等。过滤器(面)显示在左侧(请参见插图)。点击过滤器选择值,在研究总结页面上找到链接,以便直接访问数据。顶部面板:研究选项卡和相应的过滤器类别。底部面板:应用了研究(Framingham SHARe)、标记源(Affymetrix)过滤器的分子数据选项卡结果。
继续阅读“dbGaP:来自数百万研究参与者、样本和数万亿基因型的数据和分析!” →