月份:2019年6月

专门搜索的新BLAST结果现在可用于测试

您可能知道,BLAST自4月以来一直在提供一个新的结果页面,作为标准BLAST的一个选项,供您测试和提供反馈。请参阅我们的邮递从今年春天早些时候开始了解更多细节。我们刚刚为以下四个专门的BLAST服务添加了新的结果页面(图1),供您测试。

  1. PSI-爆炸
  2. PHI-BLAST公司
  3. 德尔塔-布拉斯特
  4. 对齐两个或多个序列

继续阅读“现在可以测试专门搜索的新BLAST结果”

dbVar中50000个新的临床相关结构变异调用

我们在数据库变量添加57520个ClinVar记录。您可以通过研究访问新添加的数据nstd102型.

更新的集合包括:

  • 发现20000个新SV和37000多个拷贝数变体(CNV)ClinGen公司之前在dbVar单独加入的常规细胞基因组实验室测试期间的实验室
  • 15000名SV被认定为“致病性”或“可能致病性”,用于数千种临床遗传疾病,包括乳腺癌、卵巢癌和结肠癌;高胆固醇血症;精神分裂症;杜氏肌营养不良;自闭症谱系障碍;和其他许多人
  • 链接到1600多篇PubMed相关文章和数千条相关数据记录ClinVar公司,OMIM公司,GeneReviews公司,MedGen公司,网格等。

你可以浏览网络上的dbVar研究或下载数据我们以许多标准格式(VCF、GVF和TSV)提供dbVar数据,这些格式映射到程序集GRCh38、GRCh37和NCBI36,允许您使用标准工具执行分析,并将数据集成到您的生物信息工作流中。

访问我们的演练页 学习如何使用这些新的dbVar数据来帮助解释您喜爱的基因或基因组区域的结构变异。

在落基山基因组黑客大会上展示NCBI的基因组浏览器

在落基山基因组黑客大会上展示NCBI的基因组浏览器

2019年6月18日,NCBI的Sanjida Rangwala将在一个会议这是落基山基因组黑客如前所述邮递,NCBI员工也将参与NCBI风格编程马拉松作为大型活动的一部分。基因组浏览器演示将向您展示如何创建视觉效果,提供见解,并显示来自NCBI来源的基因、转录本、变异、表观基因组学和GWAS数据之间的联系。您还将了解如何上传自己的数据并在自己的页面上嵌入NCBI查看器。