dbVar中50000个新的临床相关结构变异调用
发现20000个新SV和37000多个拷贝数变体(CNV) ClinGen公司 之前在dbVar单独加入的常规细胞基因组实验室测试期间的实验室 15000名SV被认定为“致病性”或“可能致病性”,用于数千种临床遗传疾病,包括乳腺癌、卵巢癌和结肠癌; 高胆固醇血症; 精神分裂症; 杜氏肌营养不良; 自闭症谱系障碍; 和其他许多人 链接到1600多篇PubMed相关文章和数千条相关数据记录 ClinVar公司 , OMIM公司 , GeneReviews公司 , MedGen公司 , 网格 等。