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朗格汉斯细胞组织细胞增生症

说明

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种机体内积聚过多称为朗格汉斯细胞的免疫系统细胞的疾病。朗格汉斯细胞有助于调节免疫系统,通常存在于全身,尤其是皮肤,淋巴结,脾、肺部、,肝脏和骨髓。在朗格罕斯细胞组织细胞增生症中,过多的未成熟朗格罕细胞通常形成称为肉芽肿的肿瘤。许多研究人员现在认为朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种癌症,但这一分类仍有争议。

在大约80%的患者中,一个或多个肉芽肿在骨骼中形成,导致疼痛和肿胀。肉芽肿通常发生在头骨或手臂或腿部的长骨中,可能导致骨骼骨折。

肉芽肿也经常发生在皮肤上,表现为水疱、红色肿块或皮疹,可能是轻微到严重的。垂体也可能受到影响;这个腺体位于大脑的底部,产生控制许多重要身体功能的激素。如果不补充激素,受影响的个体可能会出现青春期延迟或缺失或无法生育(不育)。此外,垂体损伤可能会导致尿液过多(尿崩症)和另一种称为垂体的腺体功能障碍甲状腺甲状腺功能障碍会影响体内化学反应的速率(新陈代谢)、体温、皮肤和头发质地以及行为。

在15%至20%的病例中,朗格汉斯细胞组织细胞增多症影响肺部、肝脏或造血系统;这些器官和组织的损伤可能会危及生命。肺部受累表现为肺部小气道(细支气管)和血管肿胀,导致肺组织僵硬、呼吸问题和感染风险增加。造血受累,发生在朗格汉斯细胞挤出时骨髓中的造血细胞导致血细胞数量普遍减少(全血细胞减少症)。由于红细胞数量少,全血细胞减少导致疲劳(贫血),由于低数量的白细胞(中性粒细胞减少症)和凝血问题血小板(血小板减少症)。

朗格汉斯细胞组织细胞增多症可能出现的其他症状和体征取决于哪些器官和组织有朗格汉思细胞沉积,包括淋巴结肿大、腹痛、皮肤和眼白变黄(黄疸)、青春期延迟、眼球突出、头晕、易怒和癫痫。大约1/50的患者出现神经功能恶化(神经变性)。

朗格汉斯细胞组织细胞增多症通常在儿童时期诊断,通常在2岁至3岁之间,但可在任何年龄段出现。大多数成年期朗格汉斯细胞组织细胞增多症患者是目前或过去的吸烟者;在大约三分之二的成人发病病例中,这种疾病只影响肺部。

朗格汉斯细胞组织细胞增多症的严重程度及其症状和体征在受影响个体中差异很大。这种疾病的某些表现或形式以前被认为是单独的疾病。有时用于朗格汉斯细胞组织细胞增生症的旧名称包括嗜酸性肉芽肿、Hand-Schüller-Christian病和Letterr-Siwe病。

在许多朗格汉斯细胞组织细胞增多症患者中,只要进行适当的治疗,这种疾病最终会消失。它甚至可能自行消失,特别是如果疾病只发生在皮肤上。然而,这种情况的一些并发症,如尿崩症或其他组织和器官损伤的影响,可能是永久性的。

频率

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种罕见的疾病。据估计,其流行率为每10万人中1至2人。

原因

体细胞突变BRAF公司大约一半的朗格罕斯细胞组织细胞增生症患者的朗格汉斯细胞中已鉴定出该基因。体细胞基因突变是在人的一生中获得的,并且只存在于某些细胞中。这些更改不会被继承。

这个BRAF公司该基因提供了制造蛋白质的指令,该蛋白质通常根据控制细胞生长和发育的信号进行开关。体细胞突变导致受影响细胞中的BRAF蛋白持续活跃,即使在没有这些化学信号的情况下也能向细胞核传递信息。过度激活的蛋白质可能通过使朗格罕细胞不受控制地生长和分裂,促进朗格罕斯细胞组织细胞增生症的发展。

一些朗格罕斯细胞组织细胞增生症患者的朗格罕细胞中也发现了其他基因的变化。一些研究人员认为,其他因素,如病毒感染和环境毒素,也可能影响这种复杂疾病的发展。

继承

朗格汉斯细胞组织细胞增多症通常不是遗传性的,通常发生在家族中没有这种病史的人身上。

已经确定了几个具有多例朗格汉斯细胞组织细胞增多症的家族,但其遗传模式尚不清楚。

此条件的其他名称

  • 桥本-普里茨格病
  • 组织细胞增多症X
  • 朗格汉斯细胞肉芽肿
  • 生命周期健康

其他信息和资源

遗传病和罕见病信息中心

患者支持和倡导资源

临床试验

OMIM基因和疾病目录

PubMed上的科学文章

工具书类

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