范科尼综合征

范科尼综合征可能由基因缺陷引起，也可能因肾脏损伤而导致晚年死亡。有时范科尼综合征的病因尚不清楚。

儿童范科尼综合征的常见病因是影响身体分解某些化合物的能力的遗传缺陷，例如：

• 胱氨酸（膀胱炎）
• 果糖(果糖不耐受)
• 半乳糖(半乳糖血症)
• 糖原（糖原贮积病）

囊肿是儿童范科尼综合征最常见的病因。

儿童的其他病因包括：

• 接触铅、汞或镉等重金属
• Lowe综合征，一种罕见的眼睛、大脑和肾脏遗传疾病
• 威尔逊病
• 牙病，一种罕见的肾脏遗传疾病

成人范科尼综合征可由多种损害肾脏的因素引起，包括：

• 某些药物，包括硫唑嘌呤、西多福韦、庆大霉素和四环素
• 肾脏移植
• 轻链沉积病
• 多发性骨髓瘤
• 原发性淀粉样变性

症状包括：

• 排出大量尿液，可能导致脱水
• 口渴过度
• 严重骨痛
• 骨骼无力导致的骨折
• 肌肉无力

实验室测试可能表明以下物质在尿液中流失过多：

• 氨基酸
• 碳酸氢盐
• 葡萄糖
• 镁
• 磷酸盐
• 钾
• 钠
• 尿酸

这些物质的损失会导致各种问题。进一步的测试和体检可能会显示以下迹象：

• 小便过多导致脱水
• 生长失败
• 骨软化症
• 佝偻病
• 2型肾小管酸中毒

许多不同的疾病可导致范科尼综合征。潜在原因及其症状应酌情治疗。

预后取决于潜在疾病。

如果你脱水或肌肉无力，请联系你的健康护理提供者。

De Toni-Fanconi-Debé综合征

Bonnardeaux A，Bichet总经理。肾小管遗传性疾病。收件人：Yu ASL，Chertow GM，Luyckx VA，Marsden PA，Skorecki K，Taal MW，eds。布伦纳和校长的肾脏。第11版，费城，PA：爱思唯尔；2020年：第44章。

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更新人：佛罗里达州惠灵顿佛罗里达癌症专家和研究所血液学/肿瘤学医学博士Todd Gersten。由VeriMed Healthcare Network提供的审查。还由医学博士、MHA、医学总监David Zieve、编辑总监Brenda Conaway和A.D.A.M.编辑团队进行审查。