Denys-Drash综合征

Denys-Drash综合征是一种影响肾脏和生殖器.

Denys Drash综合征的特征是肾脏疾病，始于生命的最初几个月。受影响的个体患有一种称为弥漫性肾小球硬化的疾病，在这种疾病中，整个肾小球形成疤痕组织，肾小球是肾脏中的微小血管过滤废物来自血液。在患有登革热综合征的人中，这种情况通常会导致儿童期的肾衰竭。据估计，患有Denys-Drash综合征的人有90%的机会患上一种罕见的肾癌，称为威尔姆斯瘤受影响的个体可能在一个或两个肾脏中发生多个肿瘤。

尽管患有Denys-Drash综合征的男性具有典型的男性染色体模式(46，氧)他们有性腺发育不全，外生殖器看起来不明显是男性或女性，或者生殖器看上去像女性。受累男性的睾丸未下垂，这意味着它们异常位于骨盆、腹部或腹股沟。因此，患有登革热的男性通常无法生育生物学上的孩子（不育）。

受累女性通常生殖器正常，只有肾脏特征。由于女性不具备该病的所有特征，通常被诊断为孤立性肾病综合征。

登革热综合征的患病率尚不清楚；科学文献中报道了至少150名感染者。

中的突变工作任务1基因导致丹尼斯-德拉什综合征。这个工作任务1基因为制造一种蛋白质提供了指令，该蛋白质通过连接（结合）到基因的特定区域来调节其他基因的活性DNA基于这种作用，WT1蛋白被称为转录因子。WT1蛋白在肾脏和性腺（雌性的卵巢和雄性的睾丸）。

工作任务1导致Denys-Drash综合征的基因突变导致产生一种无法与DNA结合的异常蛋白。因此，某些基因的活性不受调控，从而损害肾脏和生殖器官的发育。这些器官的异常发育导致弥漫性肾小球硬化和性腺发育不全，这是Denys-Drash综合征的特征。正常WT1蛋白缺失导致的异常基因活性增加了受影响个体发生Wilms肿瘤的风险。

Denys-Drash综合征的特征类似于另一种称为弗雷泽综合征，这也是由工作任务1基因。由于这两种疾病有共同的遗传原因，并且具有重叠的特征，一些研究人员认为它们是一个谱的一部分，而不是两种不同的疾病。

基因检测信息

• 基因检测注册：Drash综合征

遗传和罕见疾病信息中心

• Denys-Drash综合征

患者支持和倡导资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

临床试验

• 临床试验.gov

OMIM基因和疾病目录

• DENYS-DRASH综合征；驾驶员侧车门开关（DDS）

PubMed上的科学文章

• 公共医学

• 安德拉德·JG、瓜拉尼亚MS、索尔迪FC、格拉-朱尼尔G、梅洛议员、马谢尔·盖拉五名WT1相关疾病患者的临床和遗传学发现。Arq Bras内分泌代谢。2008年11月；52(8):1236-43. doi（操作界面）：10.1590/40004-27302000800800006。PubMed引文
• Dai YL，Fu JF，Hong F，Xu S，Shen Z.WT1突变是46 XY DSD和威尔姆氏肿瘤：病例报告和文献综述。儿科学报。20117月；100（7）：e39-42。doi:10.1111/j.1651-2227.2011.02167.x.Epub 2011年2月14日。PubMed引文
• 瓜拉尼亚理工学院硕士、索尔迪足球俱乐部、阿萨姆普曹JG、赞巴尔迪足球俱乐部J、卡迪纳利IA、尤内斯JA、，de Mello MP、Brandalise SR、Aguiar Sdos S。新型WT1基因突变p.H377N与Denys-Drash综合征相关。儿科血液肿瘤学杂志。2010八月；32(6):486-8. doi:10.1097/MP.0b013e3181e5e20d。PubMed引文
• Niaudet P、Gubler MC、WT1与肾小球疾病。小儿肾病。200611月；21(11):1653-60. doi:10.1007/s00467-006-0208-1。Epub 2006年8月23日。PubMed引文
• Yue Z、Pei Y、Sun L、Huang W、Huangh H、Hu B、Yang J、Jiang X、Mo Y、Chen S、，赖KN，王毅。WT1相关的临床图片和新突变两名中国儿童的Denys-Drash综合征。任正非（Ren Fail）。2011;33(9):910-4. doi（操作界面）：10.3109/0886022X.2011.605528。Epub 2011年8月18日。PubMed引文