先天性肾和尿路异常

先天性肾和尿路异常（CAKUT）是一组影响肾脏或其他泌尿系统结构的异常。可能受到影响的尿道的其他部分包括膀胱、将尿液从每个肾脏输送至膀胱的管子（输尿管）以及将尿液自膀胱输送至体外的管子（尿道）。CAKUT是由泌尿系统发育异常引起的，从出生时就存在（先天性），尽管这种异常可能要到晚年才显现出来。

CAKUT患者有一个或多个肾脏或尿道异常。对于成对结构，如肾脏和输尿管，其中一个或两个可能受到影响。许多不同的发育异常被归类为CAKUT，包括肾发育不足或缺如（肾发育不全或发育不全）、由充满液体的囊泡形成的肾，称为囊肿（多囊性发育不良肾）、肾内尿液积聚（肾积水）、，通向肾脏的额外输尿管（双肾或重复收集系统）、与肾脏连接处的输尿管阻塞（肾盂输尿管连接处阻塞）、异常宽的输尿管（巨输尿管）、尿液从膀胱回流到输尿管（膀胱输尿管反流）、，尿道中的一层异常膜阻碍了尿液流出膀胱（后尿道瓣膜）。

CAKUT的严重程度各不相同。这些异常可能导致反复的尿路感染或尿在尿路中积聚，这可能会损坏肾脏或其他结构。严重的CAKUT可导致危及生命的肾衰竭和终末期肾病。

CAKUT通常是影响多个身体系统的疾病的几个特征之一。例如，肾缺损综合征,17q12缺失综合征肾囊肿和糖尿病（RCAD）综合征，弗雷泽综合征,Townes-Brocks综合征以及鳃耳肾综合征，除其他问题外，还可能导致肾脏或尿道异常。然而，泌尿系统异常有时在没有其他症状和体征的情况下发生，这被称为非综合征或孤立性CAKUT。

据估计，每100至500名新生儿中就有1名发生CAKUT。这些异常是儿童终末期肾病最常见的原因。

CAKUT的原因很复杂。遗传和环境因素可能共同导致肾脏和泌尿系统异常的形成。

大多数CAKUT病例涉及的遗传因素尚不清楚。综合征性CAKUT是由与特定综合征相关的基因改变引起的。这些相同基因的变异也可能是某些孤立CAKUT病例的基础。最常见的与分离CAKUT相关的基因是PAX2也与肾缺损综合征有关HNF1B型参与17q12缺失综合征和RCAD综合征。这两个基因在胚胎发育期间肾脏、尿道和其他组织和器官的形成中起着关键作用。这些基因的某些突变被认为会在出生前扰乱肾脏或泌尿系统其他部分的发育，从而导致CAKUT。与泌尿系统发育有关的许多其他基因的突变也与孤立或综合征性CAKUT有关。

研究表明，相同的基因突变可以导致不同的肾脏或泌尿系统异常，即使在同一家族成员之间也是如此。很可能其他基因的额外变化有助于确定病情的发展和严重程度。此外，环境因素可能会影响CAKUT的发展。母亲患有糖尿病的婴儿患CAKUT的风险较高；服用某些对肾脏有害的药物，如一些抗癫痫药物；或者在怀孕期间缺乏某些维生素和矿物质，如叶酸和铁。

基因检测信息

• 遗传检测注册：先天性肾脏和泌尿系统异常

患者支持和宣传资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

临床试验

• 临床试验.gov

OMIM基因和疾病目录

• 肾和尿路2的先天性异常；CAKUT2号机组
• 肾和尿路1的先天性异常；CAKUT1号机组

PubMed上的科学文章

• 公共医学

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