鳃肾/鳃裂综合征

分支肾综合征（BOR）是一种干扰颈部组织发育并导致耳朵和肾脏畸形的疾病。这种疾病的症状和体征差异很大，即使在同一家庭成员中也是如此。分支耳综合征（BO）包括许多与BOR综合征相同的特征，但受累个体没有肾脏异常。这两种情况在其他方面如此相似，以至于研究人员经常将它们放在一起考虑（BOR/BO综合征或鳃齿神经频谱障碍）。

“鳃弓”是指第二鳃弓，它是发育中的胚胎中的一个结构，在颈部的前部和侧面产生组织。在BOR/BO综合征患者中，第二鳃弓发育异常可导致颈部肿块形成，称为鳃裂囊肿。一些受影响的人在锁骨上方的颈部一侧有不正常的洞或坑，称为瘘管。瘘管可以在颈部形成隧道，从口腔靠近扁桃体处排出。鳃裂囊肿和瘘管如果受到感染，可能会导致健康问题，因此通常需要手术切除。

“耳”和“耳”是指耳朵; 大多数BOR/BO综合征患者有听力损失和其他耳朵异常。听力损失可能是感音神经性的，也就是说它是由内耳异常引起的；传导性，意味着它是由中耳小骨的变化引起的；也就是说，这是由内耳和中耳畸形共同引起的。一些患者的皮肤上有小孔或耳朵前面有多余的组织。这些被称为耳前窝和耳前标签。

“肾”是指肾脏; BOR综合征（但不是BO综合征）会导致肾脏结构和功能异常。这些异常从轻微到严重，可能影响一个或两个肾脏。在某些情况下，终末期肾病（ESRD）会在晚年发展。当肾脏无法有效过滤体内的液体和废物时，就会出现这种严重的情况。

研究人员估计，BOR/BO综合征影响约40000人中的1人。

三个基因突变，眼睛A1,SIX1系列、和SIX5系列已在BOR/BO综合征患者中报告。大约40%患有这种疾病的人的眼睛A1基因。SIX1系列基因突变是导致这种疾病的一个不太常见的原因。SIX5系列在少数BOR综合征患者中发现了基因突变，尽管研究人员质疑该基因的突变是否导致了这种情况。一些受影响的个人最初报告有SIX5系列后来发现基因突变眼睛A1基因突变，研究人员怀疑眼睛A1基因突变可能是这些人患病的真正原因。

由眼睛A1,SIX1系列、和SIX5系列基因在出生前的发育中起着重要作用。EYA1蛋白与其他几个蛋白质相互作用，包括SIX1和SIX5，以调节胚胎发育许多方面的基因活性。研究表明，这些蛋白质相互作用对许多器官和组织的正常形成至关重要，包括第二鳃弓，耳朵、和肾脏.基因突变眼睛A1,SIX1系列，或SIX5系列基因可能会破坏蛋白质相互作用和调节基因活性的能力。由此产生的遗传变化影响出生前器官和组织的发育，从而导致BOR/BO综合征的特征。

一些BOR/BO综合征患者在上述任何基因中均未发现突变。在这些情况下，情况的原因未知。

基因检测信息

• 基因检测注册：分支综合征3
• 基因检测注册：分支肾综合征2
• 遗传检测注册：分支综合征1
• 基因检测注册：分支肾综合征1

遗传和罕见疾病信息中心

• BOR综合征
• 分支综合征

患者支持和倡导资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

OMIM基因和疾病目录

• 支气管炎综合征1；银行同业拆借利率1
• 分支神经综合征2；BOS2系统
• 分支神经综合征1；BOS1公司
• 支气管炎综合征3；BOS3系统
• 支气管炎综合征2；银行同业拆借利率2

PubMed上的科学文章

• 公共医学

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