巴特综合征

巴特综合征是一组非常相似的肾脏疾病，导致体内钾、钠、氯和相关分子的失衡。

在某些情况下，巴特综合征在出生前就变得明显。这种疾病会导致羊水过多，即胎儿周围的羊水量增加。羊水过多会增加早产的风险。

从婴儿期开始，受影响的个体往往无法按预期速度生长和增加体重（发育不良）。他们会失去尿液中过量的盐（氯化钠），从而导致脱水、便秘和尿量增加（多尿）。此外，大量钙通过尿液流失（高钙尿），这可能导致骨骼弱化（骨质减少）。当肾脏浓缩尿液时，一些钙沉积在肾脏中，导致肾组织硬化（肾钙质沉着症）。巴特综合征的特点是血液中钾含量低（低钾血症），这可能导致肌肉无力、抽筋和疲劳。很少有受影响的儿童因内耳（感音神经性耳聋）。

Bartter综合征的两种主要形式以发病年龄和严重程度区分。其中一种形式在出生前（产前）开始，通常会危及生命。另一种形式，通常称为经典形式，始于儿童早期，往往不太严重。一旦确定了巴特综合征的遗传原因，研究人员还根据涉及的基因将该疾病分为不同类型。I型、II型和IV型具有产前巴特综合征的特征。由于IV型也与听力损失有关，因此有时被称为产前巴特综合征伴感音神经性耳聋。III型通常具有典型巴特综合征的特征。

这种疾病的确切流行率尚不清楚，尽管它可能影响全球每百万人中约1人。这种情况在哥斯达黎加和科威特似乎比其他人群更常见。

巴特综合征可由至少五个基因的突变引起。中的突变SLC12A1型基因导致I型。II型是由KCNJ1公司基因。中的突变CLCNKB基因基因负责III型。IV型可能是由BSND公司基因或来自CLCNKA公司和CLCNKB公司基因。

与Bartter综合征相关的基因在肾功能正常这些基因产生的蛋白质参与肾脏对盐的再吸收。这五个基因中的任何一个突变都会削弱肾脏重新吸收盐的能力，导致尿液中多余盐的流失（盐浪费）。盐运输的异常也会影响其他带电原子（离子）的重吸收，包括钾和钙。由此导致的体内离子失衡是巴特综合征的主要特征。

在一些患有巴特综合征的人中，这种疾病的遗传原因尚不清楚。研究人员正在寻找可能与这种疾病相关的其他基因。

基因检测信息

• 遗传检测注册：产前巴特综合征
• 遗传检测注册：巴特病4a型
• 遗传检测注册：巴特综合征
• 基因检测注册：巴特病3型
• 遗传检测注册：巴特病4B型

遗传和罕见疾病信息中心

• 巴特综合征

患者支持和宣传资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

临床试验

• 临床试验.gov

OMIM基因和疾病目录

• 巴特综合征，1型，触角；捷运局1
• 巴特综合征，2型，触角；捷运局2
• BARTTER综合征，4A型，新生儿，感觉神经性聋；BARTS4A（捷运局）
• 巴特综合征，3型；捷运局3
• BARTTER综合征，4B型，新生儿，伴感音神经性耳聋；BARTS4B（捷运局）

PubMed上的科学文章

• 公共医学

• Hebert SC.Bartter综合征。肾性高血压。2003九月；12（5）:527-32。doi:10.1097/00041552-200309000-00008。PubMed引文
• Kleta R、Bockenhauer D.Bartter综合征和其他失盐性肾小管病。肾单位生理学。2006;104（2）：p73-80。doi:10.1159/000094001。Epub 2006年6月19日。PubMed引文
• Proesmans W.穿过巴特综合征的后迷宫。儿科Nephrol公司。2006年7月；21(7):896-902. doi:10.1007/s00467-006-0113-7。Epub 2006年5月16PubMed引文
• Seyberth硬件。类调酒师术语和分类的改进综合征。Nat Clin Pract肾病。2008年10月；4(10):560-7. 数字对象标识：10.1038/ncpneph0912。Epub 2008年8月12日。PubMed引文