非典型溶血性尿毒综合征

非典型溶血性尿毒综合征是一种主要影响肾功能的疾病。这种情况可能发生在任何年龄段，会导致肾脏小血管中形成异常血栓。如果这些凝块限制或阻碍血液流动，则会导致严重的医疗问题。非典型溶血性尿毒综合征的特征是与异常凝血有关的三个主要特征：溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭。

溶血性贫血是指红细胞过早分解（发生溶血）。在非典型溶血性尿毒症综合征中，红细胞挤压小血管内的血块时会分裂。如果这些细胞被破坏的速度快于身体所能替代的速度，就会导致贫血。贫血会导致皮肤异常苍白（苍白）、眼睛和皮肤发黄（黄疸）、疲劳、呼吸短促和心率加快。

血小板减少症是指循环血小板水平降低，而循环血小板通常是帮助血液凝结的细胞。在非典型溶血性尿毒综合征患者中，血液中可用的血小板较少，因为大量血小板用于制造异常血栓。血小板减少可导致容易的瘀伤和异常出血。

由于小血管内血栓形成，非典型溶血性尿毒综合征患者会出现肾损伤和急性肾衰竭，导致大约一半的患者出现终末期肾病（ESRD）。这些危及生命的并发症会阻止肾脏过滤液和废物从身体有效地。

非典型溶血性尿毒症综合征应与一种更常见的称为典型溶血尿毒症的疾病区分开来。这两种疾病有不同的病因和不同的症状和体征。与非典型形式不同，典型形式是由感染某些菌株的大肠杆菌引起的，这些菌株会产生被称为志贺样毒素的有毒物质。典型的症状是严重腹泻，通常影响10岁以下的儿童。典型型与非典型型相比，不太可能涉及导致ESRD的反复肾损伤发作。

在美国，非典型溶血性尿毒症综合征的发病率估计为每年500000人中就有1人。非典型形式可能比典型形式少10倍。

非典型溶血性尿毒综合征通常由环境和遗传因素共同导致。至少七个基因的突变似乎会增加患这种疾病的风险。一个名为CFH公司是最常见的；大约30%的非典型溶血性尿毒症综合征病例中发现了这种蛋白。其他基因的突变在较小比例的病例中都得到了鉴定。

与非典型溶血性尿毒综合征相关的基因为制造参与人体免疫反应的蛋白质提供了指示，这些蛋白质被称为补体系统。这个系统是一组蛋白质，它们协同工作，消灭外来侵略者（如细菌和病毒），引发炎症，并清除细胞和组织中的碎片。补体系统必须仔细调节，使其只针对不需要的物质，而不会攻击身体的健康细胞。与非典型溶血-缓解综合征相关的调节蛋白通过阻止补体系统在不需要时的激活来保护健康细胞。

与非典型溶血性尿毒综合征相关的基因突变导致补体系统不受控制的激活。过度活跃的系统攻击肾脏血管中的细胞，导致炎症和异常血栓的形成。这些异常会导致肾脏损伤，在许多情况下还会导致肾衰竭和ESRD。

虽然基因突变会增加非典型溶血性尿毒综合征的风险，但研究表明，基因突变通常不足以引起该病。对于有特定基因改变的人，疾病的症状和体征可能由某些药物（如抗癌药物）、慢性病、病毒或细菌感染、癌症、器官移植或妊娠等因素触发。

一些非典型溶血-白血病综合征患者没有任何已知的遗传改变或环境诱因。在这些情况下，该疾病被描述为特发性。

基因检测信息

• 遗传检测注册：非典型溶血性尿毒症综合征
• 基因检测登记：伴有B因子异常的非典型溶血性尿毒症综合征
• 遗传检测注册中心：C3异常的非典型溶血性尿毒症综合征
• 基因检测注册：具有I因子异常的非典型溶血性尿毒症综合征
• 遗传检测注册中心：MCP/CD46异常的非典型溶血性白血病综合征
• 基因检测注册：非典型溶血性尿毒综合征伴血栓调节蛋白异常
• 遗传检测注册：溶血性尿毒症综合征，非典型，易感，1

遗传和罕见疾病信息中心

• 非典型溶血尿毒综合征

患者支持和倡导资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

临床试验

• 临床试验.gov

OMIM基因和疾病目录

• 溶血性尿毒症，非典型，对，1敏感；空气处理机1
• 溶血性尿毒症，非典型，对，2敏感；空气处理机组2
• 溶血性尿毒症，非典型，对，3敏感；空气处理机组3
• 溶血性尿毒症，非典型，对，4敏感；空气处理机组4
• 溶血性尿毒症综合征，非典型，易感，5；空气处理机5
• 溶血性尿毒症，非典型，对，6敏感；空气处理机组6

PubMed上的科学文章

• 公共医学

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