17q12缺失综合征

17q12缺失综合征是由删除每个细胞中17号染色体的一小块。缺失发生在染色体的长（q）臂上指定的q12位置。

17q12缺失综合征的症状和体征差异很大，即使在同一家族中受影响的成员之间也是如此。与这种染色体改变相关的更常见特征是发育或功能方面的问题肾脏和泌尿系统这些异常包括非常严重的畸形，导致出生前肾功能衰竭，以及肾脏和泌尿系统功能轻度或无问题。肾脏中的充液囊（囊肿）尤为常见。许多受影响的人也会患上一种糖尿病，称为年轻人的成熟型糖尿病类型5（MODY5），由胰腺MODY5通常出现在青春期或成年早期，通常在25岁之前。肾囊肿和MODY5的结合有时被称为肾囊肿和糖尿病（RCAD）综合征。

大约一半患有17q12缺失综合征的人发育迟缓（尤其是言语和语言迟缓）、智力残疾或行为或精神障碍。17q12缺失综合征患者的神经发育和精神状况包括自闭症谱系障碍（影响社会互动和沟通），精神分裂症、焦虑和双相情感障碍.

不太常见的是，17q12缺失综合征还会导致眼睛、肝脏、大脑、生殖器和其他身体系统的异常。一些有这种染色体改变的女性Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征其特点是发展不足或缺乏阴道和子宫.17q12缺失综合征有时也与面部特征的细微差异有关。

17q12缺失综合征的全球流行情况尚不清楚，尽管这种情况似乎很少见。一项研究估计，在冰岛，每14500人中就有1人出现17q12缺失综合征。

大多数17q12缺失综合征患者缺失约140万个DNA构建块（碱基对），也写为1.4兆碱基（Mb），位于17号染色体这种缺失影响每个细胞中17号染色体的两个拷贝中的一个。

被删除的片段被短而重复的DNA序列包围，使得片段在细胞分裂.重排可能导致丢失的或额外的17q12的DNA拷贝。（该片段的额外副本被称为17q12重复.)

17q12缺失综合征患者最常缺失的染色体片段包含15个基因。特别是两个基因的缺失，HNF1B型和LHX1型被认为是17q12缺失综合征的一些特征的基础。研究表明，丢失一份HNF1B型每个细胞中的基因都会导致肾脏和尿路异常，以及导致糖尿病的胰腺异常。丢失一份LHX1型被认为是导致智力残疾、行为和精神疾病以及迈耶-罗基坦斯基-库斯特-豪斯综合征的原因。缺失区域中其他基因的缺失也可能影响17q12缺失综合征的症状和体征。

基因检测信息

• 遗传检测注册：染色体17q12缺失综合征

遗传和罕见疾病信息中心

• 17q12微缺失综合征

患者支持和倡导资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

临床试验

• 临床试验.gov

OMIM基因和疾病目录

• 染色体17q12缺失综合征

PubMed上的科学文章

• 公共医学

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