阵列CGH数据分析：从信号比到DNA区域的增益和损耗

动机：基因组DNA区域在肿瘤进展过程中经常丢失或获得。阵列比较基因组杂交（阵列CGH）技术可以通过与正常参考物的比较来评估癌症中DNA的这些变化。在一组肿瘤中系统缺失或扩增的基因组区域的鉴定使生物学家能够鉴定参与癌症进展的基因，因为肿瘤抑制基因被认为位于缺失的基因组区域和癌基因中，而位于获得的区域。阵列CGH剖面图还应改进肿瘤的分类。实现这些目标需要一种方法来检测断点，划定基因组模式中改变的区域，并为每个染色体区域指定状态（正常、获得或丢失）。

结果：我们开发了一种从阵列CGH剖面自动检测断点的方法，并将状态分配给每个染色体区域。断点检测步骤基于自适应权重平滑（AWS）程序，并提供了非常令人信服的结果：我们的算法在模拟数据、核型分析结果和手动分析的剖面中分别检测到97%、100%和94%的断点。对于模拟数据，正确分配状态的百分比为98.9%至99.8%，对于核型分析结果，正确分配的状态百分比为100%。我们的算法在公共参考数据集上也优于其他解决方案。

可利用性：R包GLAD（DNA增益和损耗分析）可根据要求提供