PLINK:全基因组数据分析工具集 叮当作响。。。
最后一份原件PLINK公司释放是1.07版(2009年10月10日);锁扣1.9现在可获得的用于β测试

全基因组关联分析工具集

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1.简介

2.基本信息

3.下载和一般注意事项

4.命令参考表

5.基本用法/数据格式 6.数据管理

7.汇总统计 8.包含阈值 9.人口分层 10.IBS/IBD估算 11.协会 12.基于家庭的关联 13.排列程序 14.LD计算 15.多标记测试 16.条件单倍型试验 17.代理关联 18.插补(β) 19.剂量数据 20.荟萃分析 21.注释 22.基于LD的结果聚类 23.基于基因的报告 24.鼻塞 25.稀有CNV 26.通用CNP 27.R插件 28.注释网络日志 29.仿真工具 30.侧面刻痕 31.ID助手 32.资源 33.流程图 34.其他 35.常见问题与提示

36.克普林克
 

新(2014年5月15日):PLINK 1.9现在是可获得的进行beta测试!


PLINK公司是免费的,开源全基因组关联分析工具集,旨在执行一系列计算效率高的基本大规模分析方式。

的重点PLINK公司完全打开分析基因型/表型数据,所以在此之前没有步骤支持(例如研究设计以及规划,从原始数据生成基因型或CNV调用)。通过与集成格普林克哈普洛维, 对随后的可视化、注释有一些支持并存储结果。

PLINK公司(一个音节)是由开发肖恩·珀塞尔同时在人类遗传研究中心(CHGR公司),马萨诸塞州总医院(MGH公司)、和布罗德学院哈佛和麻省理工学院,使用他人的支持.  

 

1.07中的新功能:荟萃分析,结果注释和分析剂量数据. 

数据管理

  • 以各种格式读取数据
  • 重新编码和排序文件
  • 合并两个或多个文件
  • 提取子集(SNP或个体)
  • SNP的反向链
  • 以二进制文件格式压缩数据

质量控制汇总统计

  • 等位基因、基因型频率、HWE测试
  • 基因型缺失率
  • 个体和成对个体的近交、IBS和IBD统计
  • 家族数据中的非孟德尔传播
  • 基于X染色体SNP的性别检查
  • 非随机基因分型失败试验

种群分层检测

  • 完全链接层次聚类
  • 处理几乎无限数量的SNP
  • 可视化子结构的多维尺度分析
  • 两个个体是否属于同一群体的显著性检验
  • 通过表型、集群大小和/或外部匹配标准约束集群解决方案
  • 根据群集解决方案执行后续关联分析

基本关联测试

  • 案例/控制
    • 标准等位基因测试
    • 费希尔精确测试
    • Cochran-Armitage趋势测试
    • 分层样品的Mantel-Haenszel和Breslow-Day试验
    • 显性/隐性和一般模型
    • 模型比较测试(例如,通用与乘法)
  • 基于家庭的关联(TDT,同胞测试)
  • 数量性状、关联和相互作用
  • 基于一个或多个SNP的关联
  • 渐近p值和经验p值
  • 灵活的簇置换方案
  • 基因型概率数据和分数等位基因数分析(后插补)

多标记预测因子,单倍型试验

  • 一套灵活的条件单倍型测试
  • 概率单倍型阶段的病例/对照和TDT关联
  • 研究局部单倍型背景下单个SNP关联的一组代理关联方法
  • 插补启发式,用于测试给定参考面板的非类型SNP

拷贝数变量分析

  • 常见拷贝数变体的SNP和CNV联合测试
  • 分段(罕见)CNV数据的筛选和汇总程序
  • 全球CNV特性的病例/对照比较试验
  • 用于识别特定位点的基于排列的关联程序

其他测试

  • 基于基因的关联测试
  • 上位性筛查
  • 基因-环境与连续和二分环境的相互作用

荟萃分析

  • 自动组合几个通用格式的摘要文件,用于数百万个SNP
  • 固定和随机效应模型

结果注释和报告

  • 结果文件的后分析注释
  • 多个研究中基于LD和基于区域的结果分组

其他功能

  • 可通过R功能插件进行扩展
  • 基于Web的SNP和基因注释查找功能
  • 简单SNP模拟功能
  • ID辅助工具,用于跟踪和处理项目数据
  • 有关功能的完整列表,请参阅主要文档
 

本文件上次修改时间为2017年1月25日星期三11:39:27 EST