睡眠流行病学、遗传学和神经生理学


波士顿哈佛医学院百翰女子医院

全基因组关联研究(GWAS)为绘制复杂性状的遗传基础。在过去的工作中,我们对GWAS的若干方法和实质性贡献文献,包括这个PLINK公司软件精神遗传学的包装和多种应用。未来目标包括基于EEG的睡眠研究的遗传学研究阐明睡眠振荡在调节精神疾病遗传风险中的作用。

人类遗传学以前的工作领域:

  • 复杂疾病的多基因模型
  • 副本数量变化
  • 罕见变异和测序研究
  • 基因集富集和综合分析
  • 血统和身份
  • 复杂性状遗传学中的多重性
  • 遗传风险预测
  • 双胞胎研究和数量遗传学

精神遗传学项目和合作:

  • 精神基因组学联合会-的PGC公司是一家大型跨国公司对普通精神病患者进行全基因组分析的联盟疾病包括精神分裂症,双极的混乱、自闭症、多动症和重度抑郁症混乱.
  • 双极测序联盟-BSC的目标是确定影响双相情感障碍风险的遗传变异基于人群的罕见变异测序研究以及基于家庭的研究。
  • 瑞典精神分裂症研究
  • 从头开始精神分裂症的突变-与威尔士加的夫大学、斯坦利精神病学研究中心等研究人员合作,保加利亚精神分裂症患者家庭样本分析。
  • 国际精神分裂症联合会-在许多方面,ISC是PGC的前身,它涉及来自十几个机构的研究人员,他们合作对精神分裂症进行大规模全基因组研究。我们发表了两篇描述我们主要工作的重要手稿常见SNPs的作用(公共医学|PDF格式)和罕见的拷贝数变体(公共医学|PDF格式)易患疾病(媒体报道:英国广播公司,独立,核反应堆纽约时报)。