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关，佐伊;乔瓦尼·帕尔米吉亚尼;丹妮尔·布劳恩;洛伦佐·特里帕

利用神经网络预测遗传性癌症。 （英语） Zbl 1498.62215号

附录申请。斯达。 第1号第16页，第495-520页（2022）.
总结：家族史是多种癌症的主要危险因素。孟德尔风险预测模型基于癌症易感基因的知识，将家族史转化为癌症风险预测。这些模型在临床实践中广泛用于帮助识别高危人群。孟德尔模型利用了整个家族史，但由于突变发生率低，它们依赖于许多关于癌症易感基因的假设，这些假设要么不现实，要么难以验证。在大型系谱数据库上训练更灵活的模型，如神经网络，可能会提高准确性。在这篇论文中，我们开发了一个框架，将神经网络应用于家族史数据，并研究其学习癌症遗传易感性的能力。虽然有大量关于神经网络及其在许多任务中的最新性能的文献，但将其应用于家族史数据的工作却很少。我们提出了全连接神经网络和卷积神经网络对谱系的适应性。在孟德尔遗传下模拟的数据中，我们证明了我们提出的神经网络模型能够达到近乎最佳的预测性能。此外，当观察到的家族史包括误报的癌症诊断时，神经网络能够优于嵌入正确遗传规律的孟德尔BRCAPRO模型。使用超过200000份家族史的大型数据集，即风险服务队列，我们训练了未来乳腺癌风险的预测模型。我们使用癌症遗传学网络的数据验证了模型。

MSC公司：

62页第10页 统计学在生物学和医学科学中的应用；元分析
68T07型 人工神经网络与深度学习

关键词：

家族史;机器学习;孟德尔风险预测

软件：

贝叶斯·门德尔;ImageNet公司;亚当;博阿迪西亚;AlexNet公司;西雅娜
PDF格式BibTeX公司 XML格式引用
\textit{Z.Guan}等人，Ann.Appl。Stat.16，No.1，495--520（2022；Zbl 1498.62215）
全文： 内政部 arXiv公司

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