庄永华;克里斯汀·韦德;劳拉·M·萨巴。;凯克莉丝·凯特琳娜 表达定量性状基因座分析的组织增强贝叶斯模型的开发。 （英语） Zbl 1470.92123号 数学。Biosci公司。工程师。 17，第1期，122-143（2020年）. 摘要：表达定量性状位点（eQTL）分析检测与基因RNA表达水平相关的遗传变异（SNP）。传统的eQTL分析是使用简单线性回归对每个基因-SNP对进行单独测试，并分别对每个组织进行测试，而忽略了已知的其他组织中RNA表达的广泛信息。尽管最近开发了贝叶斯模型来改进对多个组织的eQTL预测，但它们通常基于无信息的先验或平等对待所有组织。在本研究中，我们开发了一种新的组织增强贝叶斯eQTL分析模型（TA-eQTL），该模型考虑了来自不同组织的预先eQTL-信息，以更好地预测另一组织的eQTL。我们用等位基因特异性表达（ASE）作为金标准，证明了我们改进的贝叶斯模型在灵敏度和特异性方面与几种现有方法相比具有可比性。此外，组织增强贝叶斯模型提高了局部eQTL预测的能力和准确性，特别是当样本量较小时。总之，TA-eQTL的性能与现有方法相当，但在评估来自不同平台的数据方面具有额外的灵活性，可以只使用次级组织的汇总统计数据对一个组织进行预测，并为估计提供了一个封闭的解决方案。 MSC公司： 92C40型 生物化学、分子生物学 关键词：eQTL公司;贝斯模型;等位基因特异表达 软件：lme4公司;普利尔;DEseq公司;贝叶斯DA PDF格式BibTeX公司 XML格式引用 \textit{Y.Zhuang}等人，数学。Biosci公司。工程17，编号1，122--143（2020；Zbl 1470.92123） 全文： 内政部 参考文献： [1] A.C.Nica和E.T.Dermitzakis，表达数量性状 [2] L.A.Hindorff、P.Sethupathy、H.A.Junkins等，人类疾病和性状全基因组关联位点的潜在病因学和功能意义，Proc。国家。阿卡德。科学。美国，106（2009），9362-9367。 [3] B.Hrdlickova；阿尔梅达共和国；Z.Borek，t al.，非编码基因组中的遗传变异：疾病中微rna和长非编码rna的参与，生物化学。生物物理学。《18421910-1922年学报》（2014）·doi:10.1016/j.bbadis.2014.03.011 [4] I.Ricaño-Ponce和C.Wijmenga，《免疫介导疾病基因的定位》，年。基因组学评论。，14 (2013), 325-353. 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