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Jason H·摩尔。；乔舒亚·吉尔伯特（Joshua C.Gilbert）。；蔡嘉提；蒋富田；托德·霍尔顿；内特·巴尼；比尔·C·怀特。

一种灵活的计算框架，用于检测、表征和解释人类疾病易感性遗传研究中上位性的统计模式。 （英文） Zbl 1447.92258号

J.西奥。生物。 241，第252-261号（2006年）.
摘要：检测、表征和解释人类疾病易感性研究中的基因-基因相互作用或上位性是一个数学和计算挑战。为了解决这个问题，我们以前开发了一种多因素降维（MDR）方法，将高维遗传数据分解为单一维度（即构造性归纳），从而允许在相对较小的样本大小中检测相互作用。在本文中，我们描述了一个用于检测和解释基因-基因相互作用的全面而灵活的框架，该框架利用信息理论的进展来选择感兴趣的单核苷酸多态性（SNP），MDR用于构造性归纳，机器学习方法用于分类，最后是用于解释的图形模型。我们使用从几个不同的双焦点和三焦点上位性模型模拟的人工数据集来说明该策略的有用性。我们表明，当根据SNP的信息增益选择SNP（即去除类熵）并使用MDR将其简化为单个属性时，朴素贝叶斯分类器的准确性、敏感性、特异性和精确度显著提高。然后，我们将此策略应用于检测、表征、，并在心房颤动的遗传学研究（n=500）中解释上位模型，表明分类和模型解释都得到了显著改进。

引用于4文件

MSC公司：

92D10型 遗传学和表观遗传学
92立方 病理学、病理生理学
62页第10页 统计学在生物学和医学科学中的应用；元分析
62兰特 大数据和数据科学的统计方面

关键词：

基因-基因相互作用；构造归纳法；多因素降维；熵；机器学习；数据挖掘

软件：

减压阀F；多药耐药；ElemStatLearn（电子状态学习）
PDF格式BibTeX公司 XML格式引用
\textit{J.H.Moore}等人，J.Theor。生物学241，第2期，252--261（2006；Zbl 1447.92258）
全文： 内政部

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