于兴浩;肖丽顺;曾萍;黄水平 通过整合外部通路信息，对具有基因表达水平的复杂表型的Jackknife模型平均预测方法。 （英语） Zbl 1423.92063号 计算。数学。方法医学。 2019年，文章ID 2807470，第8页（2019年）. 总结：动机在过去几年中，许多预测方法被提出，并广泛应用于高维遗传数据中的疾病风险评估。然而，这些方法通常忽略了遗传数据中自然存在的重要群体结构的模型拟合。方法在本研究中，我们应用了一种新的模型平均方法，称为折刀模型平均预测（JMAP），用于高维遗传风险预测，同时将路径信息纳入模型规范。JMAP以折刀的方式最小化交叉验证标准，从而跨候选模型选择最佳权重。与以前的方法相比，JMAP的主要特征之一是允许模型权重从0到1变化，但不限制权重总和等于1。我们使用广泛的仿真研究评估了JMAP的性能，并将其与现有方法进行了比较。我们最终将JMAP应用于TCGA公开的四个真实癌症数据集。结果模拟结果表明，与其他现有方法（例如gsslasso）相比，JMAP在一系列场景中表现最佳或是最佳方法之一。例如，在16个模拟设置中有14个设置为\（\text{PVE}=0.3\），与gsslasso相比，JMAP的预测精度平均高0.075。我们进一步发现，在模拟中，与空候选模型的权重相比，真实候选模型的模型权重为零的机会要小得多，并且在量级上要大得多。在实际数据应用中，JMAP在连续表型方面的表现也与其他方法相当或更好。例如，对于COAD、CRC和PAAD数据集，与gsslasso相比，JMAP的预测准确度平均增益分别为0.019、0.064和0.052。结论所提出的方法JMAP是一种用于高维遗传风险预测的新型模型平均方法，同时将外部有用的群结构纳入模型规范。 引用于1文件 MSC公司： 92C40型 生物化学、分子生物学 62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用；元分析 62英尺40英寸 引导、折刀和其他重采样方法 关键词：折刀模型平均预测;基因表达水平;复杂表型 软件：GeneSrF公司;ElemStatLearn（电子状态学习）;GWAS目录;LDAK公司;clusterProfiler（群集探查器）;KEGG公司 PDF格式BibTeX公司 XML格式引用 \textit{X.Yu}等人，计算。数学。方法Med.2019，文章ID 2807470，8 p.（2019；Zbl 1423.92063） 全文： 内政部 参考文献： [1] Abecasis，G.R。；Abecasis，G.R。；Altshuler，D.，《人口规模测序的人类基因组变异图》，《自然》，46773191061-1073（2010）·doi:10.1038/nature09534 [2] Cirulli，E.T。；Goldstein，D.B.，《通过全基因组测序揭示罕见变异在常见疾病中的作用》，《自然评论遗传学》，11，6，415-425（2010）·doi:10.1038/nrg2779 [3] Metzker，M.L.，《测序技术——下一代》，《自然评论遗传学》，11，1，31-46（2010）·doi:10.1038/nrg2626 [4] AC t Hoen，P。；弗里德尔，M.R。；Almlöf，J.，跨实验室高通量mRNA和小RNA测序的再现性，《自然生物技术》，31，11，1015-1022（2013）·doi:10.1038/nbt.2702 [5] Altshuler，D。；Daly，M.J。；Lander，E.S.，《人类疾病的遗传图谱，科学》，3225903881-888（2008）·doi:10.1126/科学.1156409 [6] 麦克阿瑟，J。；Bowler，E。；Cerezo，M.，《NHGRI-EBI新公布的全基因组关联研究目录》（GWAS目录），核酸研究，45，D1，D896-D901（2016）·doi:10.1093/nar/gkw1133 [7] Visscher，P.M。；Wray，N.R。；Zhang，Q.，GWAS发现10年：生物学、功能和翻译，美国人类遗传学杂志，101，1，5-22（2017）·doi:10.1016/j.ajhg.2017.06.005 [8] Wellcome Trust Case Control Consortium，对14000例7种常见疾病和3000种共享控制的全基因组关联研究，Nature，447，7145，661-678（2007） [9] Fuchsberger，C.公司。；弗兰尼克，J。；Teslovich，T.M.，《2型糖尿病的遗传结构》，《自然》，536，7614，41-47（2016）·doi:10.1038/自然18642 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