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高深度数据中序列噪声的统计建模以评估肿瘤演化。 (英语) Zbl 1396.92039号

总结:癌症死亡的一个原因是肿瘤演变为耐药疾病。一线治疗通常以优势克隆为目标,通过治疗诱导的自然选择获得健康的现有克隆可能产生耐药性。这种突变可以通过分析高深度数据中的噪声使用靶向测序分析来鉴定。在这里,我们为测序误差背景开发了一个全面、无偏的模型。我们发现,足够深的DNA测序数据中的噪声可以通过聚集负二项分布来近似。频率高于噪声的突变可能具有预测价值。我们使用模拟指数扩展的人群以及来自细胞系和患者样本稀释实验的数据来评估我们的模型,证明其在预测肿瘤进展方面的实用性。我们的结果可能有助于识别可能导致复发的重要突变。这些结果与预处理临床设置相关,以确定合适的治疗方法并为潜在复发预处理做好准备。

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92 C50 医疗应用(一般)
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