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马克斯·什帕克;倪，杨;鲁杰;彼得·米勒

高覆盖率与低覆盖率测序下估计成对遗传距离的方差：连锁不平衡的贡献。 （英语） Zbl 1393.92038号

西奥。大众。生物。 117, 51-63 (2017).
摘要：单倍型之间的平均成对遗传距离是群体突变率（θ）的估计值，也是群体变异的标准度量。随着下一代测序（NGS）方法的出现，可以在不同的采样模式下估计这一群体参数和其他群体参数。一种方法是对高覆盖率的单个基因组进行测序，并计算所有样本对的遗传距离。第二种方法通常用于微生物样本或肿瘤细胞，是测序大量个体覆盖率极低的集合基因组。在覆盖率较低的情况下，成对遗传距离是通过独立采样的位点而不是单个基因组来计算的。在本研究中，我们表明，如果等位基因频率加权的平均成对连锁不平衡为正，那么低覆盖率抽样可以减少遗传距离估计的方差。实际上，这意味着，如果平均而言，成对基因座上最常见的等位基因处于正连锁不平衡状态，那么低覆盖率测序会导致对θ的估计值提高，假设每侧读取深度相似。我们表明，在突变裂谷平衡的无限位点模型的等位基因频率和连锁不平衡的预期分布下，这个结果是成立的。从模拟中，我们发现只有在变异等位基因很少且频率很低的情况下，方差降低的条件才不成立。这些结果应用于肺癌肿瘤的单倍型频率，以计算加权连锁不平衡以及使用高覆盖率与低覆盖率估计遗传距离的预期误差。

MSC公司：

92D10型 遗传学和表观遗传学
62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用；元分析
92D15型 与进化有关的问题
62焦耳10 方差和协方差分析（ANOVA）

关键词：

遗传距离;连锁不平衡;新闻报道;癌症基因组学;混合抽样;下一代测序

软件：

关贸总公司;BWA公司
PDF格式BibTeX公司 XML格式引用
\文本{M.Shpak}等人，Theor。大众。生物学117，51-63（2017；Zbl 1393.92038）
全文： 内政部 内政部

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