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Lee，Juhee先生；彼得·米勒；卡马拉卡古鲁科塔；季、袁

肿瘤异质性的贝叶斯特征分配模型。 （英语） Zbl 1397.62457号

附录申请。斯达。 9，第2期，621-639（2015）.
摘要：我们开发了一个特征分配模型，用于使用下一代测序数据推断遗传肿瘤变异。具体来说，我们基于映射到人类参考基因组的短阅读记录单核苷酸变体（SNV），并通过定义为SNV在相同同源基因组上的支架的潜在单倍型来表征肿瘤异质性。对于来自单个肿瘤的多个样本，假设每个样本由这些单倍型的某些样本特定比例组成，然后我们拟合每个样本的SNV的观察到的变异等位基因片段，并估计单倍型比例。样本中单倍型比例的变化是肿瘤异质性的证据，因为这意味着细胞亚群的组成不同。从贝叶斯的角度出发，我们对所有相关未知量建立了一个先验概率模型，尤其包括一个关于表征潜在单倍型的二进制指标的先验概率模式。这些先前的模型称为特征分配模型。具体来说，我们定义了印度自助餐流程的简化版本，这是最传统的功能分配模型之一。该模型允许SNV在定义潜在单倍型时重叠聚集，这反映了肿瘤样本中亚克隆扩展的进化过程。

引用于9文件

MSC公司：

第62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用；元分析
2015年1月62日 贝叶斯推断

关键词：

单倍型；特征分配模型；印度自助餐流程；马尔科夫蒙特卡洛；下一代测序；随机二进制矩阵；变量调用

软件：

PyClone（密码克隆）；KEGG公司；纯度估算；Samtools公司；PurBayes公司；GATK公司；BM地图；BWA公司
PDF格式BibTeX公司 XML格式引用
\textit{J.Lee}等人，Ann.Appl。Stat.9，No.2，621--639（2015；Zbl 1397.62457）
全文： 内政部 arXiv公司 欧几里得

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