克罗斯林，大卫R。;秦学军;豪瑟，伊丽莎白R。 生物通路关联分析中LD矩阵测度的评价。（英语） Zbl 1304.92042 统计应用。吉奈特。分子生物学。 9，第1条，第35条，第44页（2010年）. 摘要：复杂疾病会有多个功能位点，除了单倍型LD效应外，了解这些位点间连锁不平衡（LD）的跨位点相互作用（上位性）将是非常有价值的。我们研究了一类基于矩阵的统计性质来评价这种上位性。这些统计方法包括两个LD对比试验和偏最小二乘回归。为了估计1型错误率和功率，我们使用SIMLA软件包模拟了多个双变量疾病模型。SIMLA允许模拟数据中最多两个疾病基因的联合作用，以及它们之间所有可能的乘法相互作用效应。我们的目标是通过与其他标记物的连锁不平衡（LD）模式来检测多种致病变体之间的相互作用。我们测量了边缘疾病效应大小、单倍型LD、疾病患病率和次要等位基因频率对交叉位点相互作用（上位性）的影响。在强等位基因效应和强互作条件下，两个疾病基因间的相关性较弱（r=0.2）。在一个具有多重相关性（边际和相互作用）的复杂系统中，很难确定显著结果的来源。尽管存在这些并发症，偏最小二乘法和改进的LD对比法仍保持了足够的检测上位性效应的能力；然而，对于许多分析，我们常常无法将交互作用与强大的边缘效应分开。虽然我们没有用尽可能模型的整个参数空间，但我们确实提供了种群参数对交叉轨迹相互作用的影响的指导。 理学硕士： 92B15号 一般生物统计学 第62页 统计学在生物学和医学科学中的应用；元分析 关键词：上位性;连锁不平衡;复杂疾病;心血管疾病 软件：西姆拉 PDF格式 BibTeX公司 XML 引用 \textti{D.R.Crosslin}等，统计应用。吉奈特。生物分子。9，第1条，第35条，第44页（2010年；Zbl 1304.92042） 全文： 内政部