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兹马思-数学第一资源

生物通路关联分析中LD矩阵测度的评价。(英语) Zbl 1304.92042
摘要:复杂疾病会有多个功能位点,除了单倍型LD效应外,了解这些位点间连锁不平衡(LD)的跨位点相互作用(上位性)将是非常有价值的。我们研究了一类基于矩阵的统计性质来评价这种上位性。这些统计方法包括两个LD对比试验和偏最小二乘回归。为了估计1型错误率和功率,我们使用SIMLA软件包模拟了多个双变量疾病模型。SIMLA允许模拟数据中最多两个疾病基因的联合作用,以及它们之间所有可能的乘法相互作用效应。我们的目标是通过与其他标记物的连锁不平衡(LD)模式来检测多种致病变体之间的相互作用。我们测量了边缘疾病效应大小、单倍型LD、疾病患病率和次要等位基因频率对交叉位点相互作用(上位性)的影响。
在强等位基因效应和强互作条件下,两个疾病基因间的相关性较弱(r=0.2)。在一个具有多重相关性(边际和相互作用)的复杂系统中,很难确定显著结果的来源。尽管存在这些并发症,偏最小二乘法和改进的LD对比法仍保持了足够的检测上位性效应的能力;然而,对于许多分析,我们常常无法将交互作用与强大的边缘效应分开。虽然我们没有用尽可能模型的整个参数空间,但我们确实提供了种群参数对交叉轨迹相互作用的影响的指导。
理学硕士:
92B15号 一般生物统计学
第62页 统计学在生物学和医学科学中的应用;元分析
软件:
西姆拉
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全文: 内政部