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通过识别复杂疾病的子类型来解决大家庭的遗传异质性。(英语) Zbl 1304.65080
摘要:研究一种疾病的遗传特性需要收集一组谱系中受试者的信息。本研究的重点是敏感基因的检测。然而,即使有大量的家系,复杂疾病如精神分裂症、双相情感障碍和孤独症的表型异质性使得易感基因的检测难以完成。这主要是由于基因的异质性:许多基因现象与疾病有关。为了减少这种异质性,我们的想法是将疾病分型,并将人群分成更相似的亚组。我们开发了一个基于潜在类分析(LCA)的概率模型,该模型考虑了家系内部的家族依赖性,即使对于大家族来说也是如此。它还考虑了缺失和部分缺失测量值的个人。模型参数估计采用EM算法,系谱内E步的计算采用系谱剥离算法。当多个模型被拟合时,我们使用模型选择策略,如交叉验证或/和BIC方法在一组候选模型中选择合适的模型。此外,我们提出了一个基于遗传病分类模型的模拟,并且我们证明我们的模型比假设个体间独立的模型能得到更好的个体分类。我们的模型应用于来自魁北克东部的精神分裂症双相谱系数据集。
理学硕士:
65立方英尺 统计计算问题(MSC2010)
软件:
西姆拉
PDF格式 BibTeX公司 XML 引用
全文: 内政部
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