爱你，迈克尔一世。;阿莱娜，我的什切科娃;太阳，鲁平;薇拉·卡尔绍尔;马丁·文格罗恩;斯特凡·哈斯（Stefan A.Haas）。 外显子组测序数据中CNV检测的读取计数建模。 （英语） Zbl 1296.92049号 统计应用程序。遗传学。分子生物学。 10，第1号，第52条，28页（2011年）. 小结：染色体上高通量测序读取的深度不同，使得观察样本中相对于参考物的拷贝数变异（CNV）成为可能。在外显子组和其他靶向测序项目中，技术因素增加了读取深度的变化，同时减少了观察位置的数量，增加了识别CNV的困难。我们提出了一种隐马尔可夫模型，用于从原始读取计数数据中检测CNV，该模型使用控制集的背景读取深度以及其他位置协变量（如GC含量）。将exomeCopy模型应用于大型X染色体外显子组测序项目，以识别大型独特CNV的列表。然后使用来自公开可用外显子组测序数据的跨平台控制集恢复模型预测并经实验验证的CNV。仿真表明，检测杂合和纯合CNV的灵敏度很高，优于标准化和最先进的分割方法。 MSC公司： 92B15号机组 普通生物统计学 92D10型 遗传学和表观遗传学 关键词：外显子组测序;靶向测序;CNV公司;副本编号变量;隐马尔可夫模型;隐马尔可夫模型 软件：生物导体;生物HMM;R（右）;边缘R;数据序列;CNV-序列;ExomeCNV公司 PDF格式BibTeX公司 XML格式引用 \textit{M.I.Love}等人，统计应用。遗传学。分子生物学。10，第1号，第52条，第28页（2011年；Zbl 1296.92049） 全文： 内政部 链接 参考文献： [1] 1000基因组项目联合会（2010年）：“群体规模测序的人类基因组变异图”，《自然》，467，1061-1073。； [2] Alkan，C.、J.M.Kidd、T.Marques-Bonet、G.Aksay、F.Antonacci、F.Hormozdiari、J.O.Kitzman、C.Baker、M.Malig、O.Mutlu、S.C.Sahinalp、R.A.Gibbs和E.E.Eichler（2009）：“使用下一代测序的个性化拷贝数和片段重复图”，《自然遗传学》，41，1061-1067。； [3] 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