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Joshua N.桑普森。;比尔·惠勒;李鹏;石建新

利用当地按血统划分的身份增加了与相关个人的病例/控制GWAS的威力。 （英语） Zbl 1454.62392号

附录申请。斯达。 8，第2期，974-998（2014）.
摘要：大样本/对照基因组全关联研究（GWAS）通常包括具有已知关系的相关个体群体。在测试特定基因座的关联性时，目前的方法只考虑了个体之间的家族关系。在这里，我们引入了基于染色体的准似然评分（cQLS）统计，该统计结合了局部区分识别（IBD），以增强检测关联的能力。在对人群分层具有鲁棒性的研究中，例如那些具有病例/对照兄弟姐妹对的研究，模拟表明研究能力可以提高50%以上。在我们的例子中，一个检测晚发性阿尔茨海默病的GWAS中，APOE基因中最密切相关的SNP中的（p）值趋于降低，最小的（p值）从（1.23\times10^{-8}）降至（7.70\times10 ^{-9}）。此外，作为模拟的一部分，我们重新评估了我们对GWAS中家庭使用的期望。我们的研究表明，尽管只增加了一半的独特染色体，但受影响同胞的基因分型比随机确定病例的基因分类型更有效。我们还表明，有家族病史的基因分型病例在寻找效应大小较小的SNP时，获益较小。

MSC公司：

62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用；元分析

关键词：

cQLS公司;全球水资源系统;相关个人;病例对照

软件：

艾根斯特拉;脉冲;PennCNV公司
PDF格式BibTeX公司 XML格式引用
\textit{J.N.Sampson}等人，Ann.Appl。Stat.8，No.2，974--998（2014；Zbl 1454.62392）
全文： 内政部 arXiv公司

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