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赵志根;王伟;魏智

用于检测下一代测序数据分析中变异的经验贝叶斯测试程序。 （英文） Zbl 1283.62011年

附录申请。斯达。 7，第4期，2229-2248（2013）.
摘要：由于成本降低和高数字分辨率，下一代测序（NGS）有望取代传统的基于杂交的微阵列技术。对于遗传学研究，NGS数据的第一步分析通常是识别测序样本中的基因组变异。针对NGS研究中的变量调用，开发了一些统计模型和测试。然而，现有的方法都是基于传统的贝叶斯方法或频率分析方法，无法同时解决多重性和测试效率问题。在本文中，我们推导了一个最佳的经验贝叶斯测试程序，用于检测NGS研究中的变量。我们利用经验贝叶斯技术来挖掘NGS数据中多个测试站点之间的跨站点信息。我们证明我们的测试程序是有效的，并且最优的在拒绝最大数量的非空值的同时，贝叶斯错误发现率被控制在给定的标称水平。我们通过仿真研究和实际数据分析表明，与现有的频率测试方法相比，我们的测试效率可以大大提高，因为这些方法无法在多个测试站点之间汇集和利用信息。

引用于6文件

MSC公司：

62C12号机组 经验决策程序；经验贝叶斯程序
92C40型 生物化学、分子生物学
62页第10页 统计学在生物学和医学科学中的应用；元分析
65C60个 统计中的计算问题（MSC2010）

关键词：

变量调用;贝叶斯FDR;多重性控制;最优性

软件：

关贸总公司;vipR公司;Samtools公司;SNVer公司
PDF格式BibTeX公司 XML格式引用
\文本{Z.Zhao}等人，Ann.Appl。Stat.7，No.4，2229--2248（2013；Zbl 1283.62011）
全文： 内政部 arXiv公司 欧几里得

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