张哲;玛丽亚·米提娃。;王，林;埃米尔·阿列克索夫 分析自然发生的错义突变的影响。 （英语） Zbl 1239.92039号 计算。数学。方法医学。 2012年，文章ID 805827，15 p.（2012）. 摘要：基因组中的单点突变，例如单核苷酸多态性（SNP）或罕见的遗传突变，是指基因组序列中一个核苷酸对另一个核苷酸的改变。其中一些会在相应的蛋白质序列中产生氨基酸取代（错义突变）；其他人不会。本文重点研究导致相应蛋白质氨基酸序列改变的基因突变以及如何评估其对蛋白质野生型特征的影响。概述了现有的预测突变对蛋白质稳定性、结构和动力学影响的方法和途径，并就其基本原理进行了讨论。还指出了可用的资源，无论是独立应用程序还是Web服务器。需要强调的是，了解这些错义突变导致这些效应的分子机制对于检测致病突变至关重要。本文提供了3的几个应用示例基于D结构的方法来模拟由错义突变引起的蛋白质稳定性和蛋白质相互作用的影响。 MSC公司： 92C40型 生物化学、分子生物学 92D15型 与进化有关的问题 92-08 生物问题的计算方法 软件：查姆;TINKER公司;Gromacs公司;自动静音;线圈检查;SNP效果;MCCE2公司;制药GKB;CUPSAT公司;标准SNP;折叠X;药芯PPI;PoPMuSiC公司;苏格兰民族党3D PDF格式BibTeX公司 XML格式引用 \textit{Z.Zhang}等人，计算。数学。方法Med.2012，文章ID 805827，15 p.（2012；Zbl 1239.92039） 全文： 内政部 参考文献： [1] P.Taillon-Miller、Z.Gu、Q.Li、L.Hillier和P.Y.Kwok，“重叠基因组序列：单核苷酸多态性的宝库”，《基因组研究》，第8卷，第7期，第748-754页，1998年。 [2] S.Mooney，“单核苷酸多态性功能分析的生物信息学方法和资源”，《生物信息学简报》，第6卷，第1期，第44-56页，2005年·doi:10.1093/bib/6.1.44 [3] M.Hagmann，“人类基因组。一个好的SNP可能很难找到”，《科学》，第285卷，第5424期，第21-22页，1999年。 [4] T.Strachan和A.P.Read，《人类分子遗传学》，1999年。 [5] 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