阿卡林，阿尔图纳 [佛兰德·弗兰克；博拉·乌亚尔；乔纳森·罗宁] 在Verdan Franke、Bora Uyar和Jonathan Ronen的协助下，使用R.进行计算基因组学。 （英语） Zbl 1482.92002年 查普曼和霍尔/CRC计算生物学系列佛罗里达州博卡拉顿：CRC出版社（ISBN 978-1-4987-8185-5/hbk；978-0-367-63460-5/pbk；988-0-429-08431-7/电子书）。第二十二章，第440页。(2021). 这本书涵盖了构成现代基因组学分析基础的一系列基本概念。这本书分为11章，分为三个语义部分：基因组学概述和在给定背景下对R的介绍，机器学习方法的总结，以及RNAseq、表观遗传学和多组学管道分析步骤的说明。这本书从两章开始，第一章是关于基因组学概念，第二章是关于R作为编程环境。前者概述了分子生物学的中心法则，强调了基因组、基因、转录和转录后调控等关键概念。还介绍了用于量化各种模式的高通量实验方法。后一章首先概述了数据分析步骤以及支持使用R作为分析环境的论点。介绍了数据结构和数据类型、数据输入和输出（包括可视化方法）等基本概念。本书的第二部分着重于统计学和机器学习方法；它分为三章。第三章概述了用于评估样本（分布）之间差异的统计检验。总结方法，如平均值、中位数、变异、置信区间，以t-检验和多重检验修正的细节为依据；还包括线性模型和相关性。在第四章中，作者重点讨论了无监督学习，并详细介绍了聚类方法（距离度量、层次聚类和k均值聚类）和降维方法（主成分分析、多维尺度和t分布随机邻域嵌入、tSNE）。第五章建立在有监督机器学习模型的基础上，通过对基因组学数据衍生的疾病亚型的案例研究进行了说明。数据预处理的标准步骤（转换、过滤、缩放和处理缺失值）之后是交叉验证和引导的概念。还包括参数调整、类不平衡和处理相关预测因子的其他详细信息。在模型方面，给出了决策树和随机森林与逻辑回归的对比。还提到了梯度增强、支持向量机、集成学习以及神经网络和深度学习的简要细节。本书的第三部分重点介绍处理高吞吐量数据集的方法。在第6章中，作者概述了R中GenomicRanges包的功能；还讨论了总结表达和可视化输出的方法（核型图和电路图）。RNAseq概述涵盖第7章和第8章；对于前者，重点在于质量检查、预处理和对齐读取；在概述了fastq和fasta格式之后，讨论了评估读取质量的方法（质量分数、核苷酸组成）。除了绘制参考基因组/转录组上的读取值的备选方案外，还包括读取过滤和修剪选项。在第8章中，作者概述了量化基因表达、标准化和差异表达评估的标准步骤。本章以浓缩分析和其他方法结束，以说明计量中的变化。表观遗传高通量实验在第9章和第10章中进行了讨论（分别对应于ChIPseq和亚硫酸氢盐测序）。第9章首先介绍了蛋白质/DNA相互作用和实验偏差的来源（抗体特异性、PCR扩增、测序深度）。接下来，介绍了预处理和质量控制步骤，重点是偏倚副作用（在基因组浏览器中可视化，并量化为跨链互相关和GC偏倚）。还包括了调用窄峰和宽峰的方法，以及通过基序发现进行的后续生物学解释。第10章详细介绍了亚硫酸氢盐测序的实验特点。甲基化文件（和调用）的特殊性先于差异甲基化和分段的管道。这本书的最后一章是关于集成多个高通量数据集（例如，提出了一个来自结直肠癌的多组学数据集）。综述了用于多经济体集成的潜在变量模型，然后总结了用于无监督集成的矩阵分解方法；多因素分析和联合非负矩阵分解的理论方面得到了iCluster方法的详细支持。进一步扩展了无监督方法，概述了单热点聚类，并举例说明了这种情况下的k-means聚类。本章最后提出了潜在因素的生物学解释（负载载体评估、富集分析和额外协变量的作用）。所有章节都包括练习，以加强对示例和案例研究提出的概念。这本书用参考文献进行了全面的装饰，向广大读者推荐，使之成为新手和经验丰富的用户的良好起点。审核人：Irina Ioana Mohorianu（牛津） MSC公司： 92-02 与生物学有关的研究博览会（专著、调查文章） 92D10型 遗传学和表观遗传学 62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用；元分析 关键词：基因组学；中心教条；规则；高通量测序；数据分析；可视化；R（右）；ggplot图；统计学；中心趋势；传播；估计；多次测试修正；回归，回归；无监督机器学习；群集；降维；预测建模；监督机器学习；数据预处理；交叉验证；决策树；随机森林；逻辑回归；基因组算法；fastq/fasta格式；读取处理；RNA序列；差异基因表达；ChIPseq分析；基因组浏览器的可视化；高峰通话；亚硫酸氢盐测序数据；多组学分析；利用潜在因素进行聚类 软件：gmapR（gmapR）；ODIN公司；Gviz公司；HISAT公司；系统管道R；基因组比对；基因组学；牛基因组；量规；QuasR公司；compGenomR数据；KEGG公司；生物技术经理；MAnorm公司；潮韵诗；intePareto公司；基因组范围；俾斯麦；平息；DALEX公司；normr公司；ShortRead（短阅读）；Rbowtie公司；iClusterPlus；GATK公司；STAR公司；顶帽；TFBS工具；甲基寻求者；rGADEM公司；业务连续性；甲基试剂盒；蝴蝶结2；JASPAR公司；AS 136标准；奥古斯塔斯；GISTIC2.0标准；Rqc（质量控制）；ggplot2；Rtsne公司；情势图；鲑鱼；铬HMM；快速质量控制；Trimmomatic公司；XGBoost公司；泰美；R工作室；SMOTE公司；Rsamtools公司；特别行政区；剪影；事实矿工；R（右）；ggbio公司；Trim Galore公司；rGREAT公司；石油价格；CRAN（起重机）；生物导体；边缘R PDF格式BibTeX公司 XML格式引用 \textit{A.Akalin}，《计算基因组学与R.》，在Verdan Franke、Bora Uyar和Jonathan Ronen的协助下。佛罗里达州博卡拉顿：CRC出版社（2021；Zbl 1482.92002） 全文： 内政部