Chris D.Greenman。;格雷厄姆·比格内尔;亚当·巴特勒;莎拉·埃德金斯;乔恩·辛顿 PICNIC:利用微阵列癌症数据预测绝对等位基因拷贝数变化的算法。 (英语) Zbl 1437.62475号 生物统计学 11,第1期,164-175(2010). 摘要:高通量寡核苷酸微阵列通常用于研究基因疾病,包括癌症。用于提取通常与遗传病相关的二倍体基因组的基因型和拷贝数变异函数的算法。然而,癌症基因组本质上是非整倍体,在使用这些技术时会导致系统错误。我们介绍了一种针对癌症的预处理变换和隐马尔可夫模型算法。这就产生了基因型分类、杂合性缺失区域的规范和绝对等位基因拷贝数分割。结合独立的实验技术,证明了准确的预测。这些方法以755个癌细胞株的affymetrix全基因组SNP6.0数据为例,可以推断出一些生物学特性。这些数据和编码算法可免费下载。 引用于2文件 MSC公司: 62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用;元分析 软件:寡聚物;CARAT公司;基因SNP;PennCNV公司;血浆;BRLMM公司;PICNIC公司 PDF格式BibTeX公司 XML格式引用 \textit{C.D.Greenman}等人,生物统计学11,No.1,164--175(2010;Zbl 1437.62475) 全文: 内政部 参考文献: [1] BRLMM:一种改进的基因芯片人类定位500k阵列集的基因型调用方法(2006) [2] BRLMM-P:SNP 5.0阵列的基因型调用方法(2006) [3] 寡核苷酸微阵列数据中基因组拷贝数变异高通量检测算法的评估,8368(2007)·doi:10.1186/1471-2105-8-368 [4] 使用高密度寡核苷酸SNP阵列从未配对肿瘤推断异基因缺失(2006年) [5] 使用寡核苷酸微阵列对DNA拷贝数进行高分辨率分析,14,287-295(2004)·doi:10.1101/gr.2012304 [6] 高密度寡核苷酸SNP阵列数据的探索、标准化和基因型调用,8485-499(2007)·Zbl 1144.62088号 ·doi:10.1093/biostatistics/kxl042 [7] QuantiSNP:一种使用SNP基因分型数据检测和准确映射拷贝数变化的客观贝叶斯隐马尔可夫模型,3520132025(2007)·doi:10.1093/nar/gkm076 [8] 阵列CGH数据分析的隐马尔可夫模型方法,90,132-153(2004)·Zbl 1047.92026号 ·doi:10.1016/j.jmva.2004.02.008 [9] GenoSNP:一种不需要参考人群的样本内SNP基因分型算法,24,2209-2214(2008)·doi:10.1093/bioinformatics/btn386 [10] 阵列绘画揭示了乳腺癌细胞系中平衡易位的高频率,这些易位破坏了癌症相关基因,2733345-3359(2008)·doi:10.1038/sj.onc.1210993 [11] SNiPer-HD:通过高密度SNP阵列的期望最大化算法提高基因型调用准确性,23,57-63(2007)·doi:10.1093/bioinformatics/btl536 [12] CARAT:一种使用高密度寡核苷酸阵列检测DNA拷贝数变化的等位基因的新方法,7,83(2007)·doi:10.1186/1471-2105-7-83 [13] SNP、常见拷贝数多态性和罕见CNV的综合基因型调用和关联分析,401253-1260(2008)·数字对象标识代码:10.1038/ng.237 [14] PLASQ:根据SNP阵列数据确定癌细胞等位基因剂量的广义线性模型程序,8323-336(2006)·Zbl 1144.62098号 ·doi:10.1093/biostatistics/kxl012 [15] SNP阵列分析揭示癌症中的等位基因特异性扩增(2005年) [16] 使用affymetrix SNP阵列估计癌症人群混合和等位基因拷贝数的隐马尔可夫模型,8434(2007)·doi:10.1186/1471-2105-8-434 [17] affymetrix SNP阵列的基因分型和注释(2006年) [18] 使用SNP阵列对肿瘤样本进行主拷贝比例分析,9204(2008)·doi:10.1186/1471-2105-9-204 [19] 使用融合分位数回归分析癌症研究的数组CGH数据,232470-2476(2007)·doi:10.1093/bioinformatics/btm364 [20] 破浪:基于微阵列的比较基因组杂交对拷贝数变异的改进检测,8,R228(2007)·doi:10.1186/gb-2007-8-10-r228 [21] 人类基因组中常见的缺失多态性,3886-92(2006)·doi:10.1038/ng1696 [22] 用于分析基于阵列的DNA拷贝数数据的循环二进制分割,557-572(2004)·Zbl 1155.62478号 ·doi:10.1093/biostatistics/kxh008 [23] 使用infinium全基因组基因分型对染色体畸变进行高分辨率基因组分析,161136-1148(2007)·doi:10.1101/gr.5402306 [24] affymetrix SNP阵列的基因型调用算法,22,7-12(2006)·doi:10.1093/bioinformatics/bti741 [25] 关于隐马尔可夫模型和语音识别中的选定应用的教程,77257-286(1989)·doi:10.109/5.18626 [26] 非整倍体与癌症,432338-341(2004)·doi:10.1038/nature03099 [27] 灵活准确地检测aCGH的基因组拷贝数变化(2007) [28] 使用高通量SNP阵列评估染色体改变的隐马尔可夫模型,2687-713(2008)·Zbl 1400.62285号 ·doi:10.1214/07-AOAS155 [29] 使用稳健的HMM将拷贝数多态性整合到阵列CGH分析中,22,e431-e439(2006)·doi:10.1093/bioinformatics/btl238 [30] 阵列CGH拷贝数数据的连续诱导隐马尔可夫模型,231006-1014(2007)·doi:10.1093/bioinformatics/btm059 [31] PennCNV:一种用于全基因组SNP基因分型数据中高分辨率拷贝数变异检测的集成隐马尔可夫模型,171665-1674(2007)·数字对象标识代码:10.1101/gr.6861907 [32] 使用等位基因特异性混合模型估计全基因组拷贝数,15857-866(2008)·doi:10.1089/cmb.2007.0148 [33] 分子反转探针(MIP)在等位基因拷贝数测定中的性能,8,R246(2007)·doi:10.1186/gb-2007-8-11-r246 [34] 描述肺腺癌中癌症基因组的特征,450893-898(2007)·doi:10.1038/nature06358 [35] 对14000例七种常见疾病和3000例共享对照的全基因组关联研究,447661-678(2007)·doi:10.1038/nature05911 [36] 用于affymetrix SNP微阵列的多阵列多SNP基因分型算法,231459-1467(2007)·doi:10.1093/bioinformatics/btm131 [37] 估计拷贝数变化的层次聚类方法,8632-653(2007)·Zbl 1118.62123号 ·doi:10.1093/biostatistics/kxl035 此参考列表基于出版商或数字数学图书馆提供的信息。其项与zbMATH标识符进行启发式匹配,可能包含数据转换错误。在某些情况下,zbMATH Open的数据对这些数据进行了补充/增强。这试图尽可能准确地反映原始论文中列出的参考文献,而不要求完整或完全匹配。