大卫·R·克罗斯林。；秦雪军；伊丽莎白·豪泽。 评估用于分析生物途径关联的LD矩阵测量。 （英语） Zbl 1304.92042号 统计应用程序。遗传学。分子生物学。 9，第1号，第35条，第44页（2010年）. 摘要：复杂疾病将有多个功能位点，除了单倍型-LD效应外，了解这些位点之间的连锁不平衡（LD）方面的跨位点相互作用（上位性）将是非常有价值的。我们研究了一类基于矩阵的统计学的统计特性来评估这种上位性。这些统计方法包括两种LD对比检验和偏最小二乘回归。为了估计1型错误率和功率，我们使用SIMLA软件包模拟了多个双变量疾病模型。SIMLA允许模拟数据中最多两个疾病基因的联合作用，以及它们之间所有可能的乘法交互作用。我们的目标是通过多个致病变异体与其他标记物的连锁不平衡（LD）模式来检测它们之间的相互作用。我们测量了边际疾病效应大小、单倍型LD、疾病流行率和次要等位基因频率对跨位点相互作用（上位性）的影响。在强等位基因效应和强相互作用的背景下，两个疾病基因之间的相关性较弱（r=0.2）。在具有多重关联（边际关联和交互关联）的复杂系统中，很难确定重要结果的来源。尽管有这些并发症，偏最小二乘法和改进的LD对比法仍能有效检测上位效应；然而，对于许多分析，我们往往无法将相互作用与强大的边际效应分开。虽然我们没有用尽可能模型的整个参数空间，但我们确实为种群参数对跨轨迹相互作用的影响提供了指导。 MSC公司： 92B15号机组 普通生物统计学 第62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用；元分析 关键词：上位性；连锁不平衡；复杂疾病；心血管疾病 软件：SIMLA公司 PDF格式BibTeX公司 XML格式引用 \textit{D.R.Crosslin}等人，《统计应用》。遗传学。分子生物学。9，第1号，第35条，第44页（2010年；Zbl 1304.92042） 全文： 内政部 链接