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高密度寡核苷酸SNP阵列数据的探索、标准化和基因型调用。 (英文) Zbl 1144.62088号

摘要:在大多数微阵列技术中,需要一些关键步骤才能将原始强度测量值转换为数据分析师、生物学家和临床医生所依赖的数据。这些数据操作称为预处理,会影响最终测量的质量。在过去的几年中,高通量的基因表达测量是微阵列技术最流行的应用。对于这一应用,不同的研究小组已经证明,相对于技术设计者和制造商引入的特殊程序,使用现代统计方法可以大大提高基因表达测量的准确性和精确度。目前,微阵列的其他应用正变得越来越流行。
我们描述了一种技术的预处理方法,该技术旨在识别与疾病等感兴趣表型相关的人类基因组特定基因或区域中的DNA序列变体。特别地,我们描述了一种用于预处理Affymetrix单核苷酸多态性芯片和使用预处理数据获取基因型调用的方法。我们利用3个相对较大的研究(包括大量独立调用的研究)的数据,演示了我们的程序如何改进现有方法。建议的方法在Bioconductor提供的封装寡头中实现。

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62页第10页 统计学在生物学和医学中的应用;元分析
92C40型 生物化学、分子生物学
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